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The role of pre- and postnatal investigations in suspected isolated hypospadias - 24/04/24

Doi : 10.1016/j.jogoh.2024.102781 
Maëlig Abgral a, Claire Bouvattier b, Marie-Victoire Senat a, Hanane Bouchghoul c,
a Department of Obstetrics and Gynecology, AP-HP, Bicêtre Hospital, Université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France 
b Department of Pediatric Endocrinology, AP-HP, Bicêtre Hospital, Université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France 
c Department of Obstetrics and Gynecology, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France 

Corresponding author at: Department of Obstetrics and Gynecology, Pellegrin Hospital, Place Amélie Rabat Léon, 33076 Bordeaux, Cedex, France.Department of Obstetrics and GynecologyPellegrin HospitalPlace Amélie Rabat Léon33076 BordeauxCedexFrance

Abstract

Introduction

Prenatal investigations are usually performed to diagnose severe or associated forms of hypospadias. However, the value of this workup and the correlation with the postnatal diagnosis and follow-up have not been studied in the literature. The aims of the study were to describe postnatal outcomes.

Material and methods

We conducted a single-center retrospective study. We included fetuses with a prenatal suspicion of isolated hypospadias (no associated ultrasound abnormality). Postnatal findings were described including neonatal examination with confirmation of the diagnosis or not of hypospadias, the diagnosis of isolated or associated hypospadias, investigations and management.

Results

A total of 21 patients with a suspicion of isolated hypospadias on prenatal ultrasound and available postnatal follow-up were included. The diagnosis of hypospadias was confirmed at neonatal examination for 17/21 (81 %) children. All 17 confirmed cases underwent at least one urological surgical procedure. Postnatally, the diagnosis of hypospadias in 4/17(23.5 %) cases was found to be associated with the following diagnosis: Denys-Drash syndrome, deletion of chromosome9 and duplication of chromosome20 involved in genital development, significant duplication of the short arm of chromosome 16, mosaic karyotypic abnormality [45, X (64 %)/46, XY (36 %)]. The hormonal assessment revealed 3/17(17.6 %) abnormalities: one diagnosis of partial androgen insensitivity syndrome and two cases of gonadal dysgenesis with low AMH and inhibin B.

Conclusion

Prenatal diagnosis of isolated hypospadias may be associated with postnatal genetic abnormalities. In this context, a prenatal assessment by amniocentesis with chromosomal microarray analysis can be an option after discussion with the woman.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Hypospadias, Prenatal diagnosis, Ultrasound, Disorders of sex development, Prenatal investigations, Postnatal findings

Abbreviations : CMA, DSD, FGR, NGS, NIPT


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Vol 53 - N° 7

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