Les génodermatoses sont nombreuses et leurs modes de transmission sont multiples. Le développement des techniques de génétique moléculaire, et en particulier des techniques de séquençage nouvelle génération, permet l'identification d'un nombre croissant de gènes impliqués dans ces génodermatoses et la confirmation ou la précision du diagnostic clinique. Il rend possible l'estimation d'un risque de récurrence et une approche anténatale. Ces technologies ont conduit à une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques des différents types de génodermatoses et au développement de thérapeutiques ciblées. Le grand nombre d'informations délivrées par le séquençage à haut débit permet d'aborder les questions des gènes modificateurs et des corrélations génotype-phénotype. Cependant, ces informations génétiques posent le problème de l'interprétation et de la maîtrise des données obtenues. L'utilisation de la génétique en dermatologie dans un cadre diagnostique ou dans un cadre de recherche implique une consultation d'information du patient quant aux tests génétiques et à leurs conséquences potentielles sur la santé du patient et celle de sa famille. Les approches pangénomiques exposent, de plus, à un risque de découverte fortuite de variants prédisposant au cancer, aux pathologies neurodégénératives ou aux cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque. La collaboration entre dermatologues et généticiens permet le développement d'une prise en charge optimale des patients, sur le plan du diagnostic et du conseil génétique de ces maladies rares. Les applications thérapeutiques commencent à se développer. Les champs d'applications de la thérapeutique concernent la thérapie génique, les thérapies substitutives (enzymothérapie) et les thérapies ciblées.