El desarrollo genital es un proceso complejo que requiere la coordinación adecuada, en el tiempo y el espacio, de muchos elementos moleculares y hormonales. La alteración de estos mecanismos puede dar lugar a anomalías o variaciones del desarrollo genital. Un conocimiento de la embriología y de las vías de diferenciación es indispensable para la comprensión de este grupo heterogéneo de situaciones. El diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes debe ser individualizado y se basa en equipos pluridisciplinarios expertos. Aún quedan muchas incógnitas en este ámbito, en el que los conocimientos no dejan de aumentar, tanto desde el punto de vista del diagnóstico (en particular, con la aparición de la biología molecular) como de los tratamientos (evaluación a largo plazo de los resultados), en paralelo a unos cambios sociales importantes. En este artículo, se exponen los mecanismos moleculares y hormonales implicados en el desarrollo genital y sus alteraciones. Después, se describen los principios fundamentales del diagnóstico y del tratamiento de estos pacientes tal y como se realiza actualmente en los centros de referencia expertos.