Le syndrome de Denys-Drash est une maladie génétique rare liée à une mutation du gène WT1 qui associe deux atteintes parmi un syndrome néphrotique congénital, un néphroblastome et une anomalie génitale.

Nous rapportons le cas d’un nourrisson porteur d’une anomalie des organes génitaux externes de diagnostic anténatal. L’échographie néonatale révélait une cryptorchidie bilatérale associée à la présence d’un dérivé müllérien et de lésions intrarénales bilatérales évocatrices d’un syndrome de Denys-Drash.

Le syndrome de Denys-Drash fait partie des syndromes génétiques spécifiques prédisposant au néphroblastome. Il faut le rechercher face à la découverte d’une anomalie du développement sexuel, lors d’un bilan de syndrome néphrotique ou encore dans le cadre de la découverte d’un néphroblastome. Il faut rechercher des arguments pouvant conduire à la recherche de la mutation du gène WT1 permettant l’instauration d’une prise en charge multidisciplinaire spécifique dont l’objectif est la prévention des complications du syndrome néphrotique et le dépistage des tumeurs.

Une échographie réalisée pour une anomalie de la différenciation sexuelle ou un syndrome néphrotique doit conduire à rechercher des éléments orientant vers un syndrome de Denys-Drash.

Denys-Drash syndrome is a rare genetic disease due to a WT1 gene mutation wich can combine a congenital nephrotic syndrom, a nephroblastoma, and a genital anomaly.

We report the case of a newborn presenting external genitalia anomaly seen antentally. The antenatal ultrasound showed bilateral cryptorchidia associated with a Mullerian derivative and bilateral intrarenal lesions suggestive of a Denys-Drash syndrome.

Denys-Drash syndrome is one of the specific genetic syndromes predisposing to nephroblastoma. It should be looked for in sexual development anomalies, nephrotic syndrome or nephroblastoma. Arguments leading to the search of the WT1 gene mutation should be sought to allow a multidisciplinary care to prevent nephrotic syndrome complications and tumor detection.

An ultrasound performed in the context of a nephrotic syndrome or abnormality of sexual differentiation should look for arguments pointing towards Denys-Drash syndrome.