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Association of Normal and Mutated APOL1 G2 Rs60910145 alleles with SCD, Body Mass Index, and Renal Function Biomarkers and Indices - 20/03/24

Doi : 10.1016/j.retram.2023.103414 
Abazar Mahmoud Ismail a, b, Bakri Mohammed Nour c, Adam Dawoud Abakar c, Babiker Saad Almugadam d, Hisham N. Altayb e, f, Rania TagEsir Ahmed g, Mubarak Elsaeed Mustafa Elkarsany h,
a Department of clinical chemistry, Faculty of Medical Laboratory Sciences, University of Gezira, Wad Medani, Sudan 
b Department of clinical chemistry, Faculty of Medical Laboratory Sciences, University of El Imam El Mahdi, Kosti, Sudan 
c Department of Medical Parasitology, Faculty of Medical Laboratory Sciences, University of Gezira, Wad Medani, Sudan 
d Department of Microbiology, Faculty of Medical Laboratory Sciences, University of El Imam El Mahdi, Kosti, Sudan 
e Department of Biochemistry, Faculty of Science, King Abdulaziz University, Jeddah 21589, Saudi Arabia 
f Center of Artificial Intelligence in Precision Medicines, King Abdulaziz University, Jeddah 21589, Saudi Arabia 
g Department of Epidemiology, Tropical Medicine Research Institute, National Center of Reserch, Sudan 
h Department of pathology, College of Medicine, Karary University, Khartoum, Sudan 

Corresponding author

Abstract

Purpose of the study

: The current study aimed to detect the frequency of normal and mutated APOL1 alleles in sickle cell disease (SCD) patients and test their relation with Microalbuminuria, Creatinine, Urea, Glomerular Filtration Rate (GFR), and Body Mass Index (BMI).

Patients and Methods

: The study included 156 SCD subjects. Serum Creatinine (mg/dl) and Urea (mg/dl) as well as Microalbuminuria (mg/l) level were measured by using Biosystems kit (Biosystems, Barcelona, Spain) and Mindary BA88A semi-automated biochemistry analyzer. Glomerular filtration rate and body mass index were calculated by equations. Blood DNA extraction was achieved by using the modified G-DEX™IIb Genomic DNA Extraction Kit protocol. The PCR was done for the detection of the APOL1 G2 rs60910145 alleles by using allele-specific PCR and primers.

Results

: The CC allele was more frequent in study cases (66.7%) than TT allele. The frequency of a mutated allele (CC) was insignificantly higher in males (67.8%) than in females (65.2%) and in rural (70.9%) than urban areas. It is also higher in Shankhab compared to other tribes and subjects 26-37 years compared to other, P˃0.05. Interstingly, the subjects who carry the CC allele showed a significantly higher level of Microalbuminuria, Creatinine, BMI, and Urea compared to those carry TT allele. Moreover, GFR is also higher in subjects who carry CC than TT allele but it is not significant.

Conculsion

: Altogether, the study findings highlighted the link of normal and mutated APOL1 G2 rs60910145 alleles with SCD and displayed the significant value of mutated APOL1 allele in the prediction of early nephropathy in SCD patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : APOL1, SCD, BMI, Creatinine, Microalbuminuria, Urea, GFR


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Vol 72 - N° 1

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