Quand une ataxie à expansion peut en cacher une autre : à propos de 3 cas avec ataxie cérébelleuse tardive portant des expansions pathologiques dans RFC1 (CANVAS) et FGF14 (SCA27B) - 17/03/24
, Jean-Loup Méreaux 2, Céline Bonnet 3, Vincent Huin 4, Mario Hadjivassiliou 5, David Pellerin 6, Mathilde Renaud 7Résumé |
Introduction |
Le syndrome CANVAS et l’ataxie SCA27B sont deux causes fréquentes d’ataxie cérébelleuse héréditaire à début tardif. Leurs symptômes et modes de transmission sont différents. Nous rapportons ici les 3 premiers cas porteurs à la fois d’un CANVAS et d’un SCA27B.
Observation |
Cas 1 : une femme française de 73 ans rapportant à 52 ans des accès de flou visuel et des vertiges et/ou épisodes d’ataxie paroxystiques étiquetés AIT. Elle évolue vers une ataxie progressive mixte, cérébelleuse et proprioceptive avec dysarthrie. Une expansion 9/255 GAA dans FGF14 est mise en évidence. La découverte d’une ganglionopathie à l’EMG ainsi qu’une toux chronique à l’interrogatoire orientent vers le CANVAS, une double expansion RFC1 est aussi mise en évidence. Elle présente un phénotype sévère associant les caractéristiques des deux maladies.
Cas 2 : un homme français de 73 ans, avec une ataxie épisodique depuis l’âge de 56 ans rapidement suivie d’une évolution chronique avec exacerbations transitoires aiguës évoquant SCA27B. On note aussi des pieds creux, une toux chronique et une ganglionopathie évoquant le CANVAS. Le génotype pour FGF14 est 15/265 GAA et il a également une double expansion AAGGG dans le gène RFC1.
Cas 3 : une femme anglaise avec une ataxie d’emblée progressive, modérée, d’évolution lente, associée à des symptômes vestibulaires, un down beat nystagmus (DBN), une atrophie cérébelleuse modérée et une ganglionopathie. Elle est également porteuse de la double pathologie CANVAS et SCA27B avec 254GAA.
Discussion |
Le CANVAS est lié à une double expansion AAGGG dans les gènes RFC1 et SCA27B est liée à une expansion>250 GAA dans le gène FGF14. Le phénotypage détaillé a permis de rechercher l’association des 2 entités. Le mode de transmission du CANVAS est autosomique récessif tandis qu’il est autosomique dominant pour SCA27B. Le diagnostic moléculaire précis est nécessaire du fait des répercussions sur le conseil génétique et de la prise en charge thérapeutique (4-Aminopyridine dans SCA27B).
Conclusion |
Ces 3 cas montrent l’association possible de plusieurs expansions pathologiques responsables d’un phénotype mixte d’ataxie cérébelleuses de début tardif.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Ataxie cérébelleuse tardive, CANVAS, SCA27B
Plan
Vol 180 - N° S
P. S72 - avril 2024 Retour au numéro
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- Série de 3 familles avec probable effet fondateur de la variation Arg338*AP4M1 (SPG50) responsable d’une déficience intellectuelle sévère, épilepsie et paraplégie spastique
- Guillemette Clément, Aurélie Becker, Charlotte Felici, Laëtitia Lambert, Anne De Saint Martin, Mathilde Renaud, Céline Bonnet
- Étude des troubles cognitifs dans une cohorte de 20 patients atteints de paraplégie spastique héréditaire de type 4 (SPG4) : atteinte frontotemporale modérée avec hypométabolisme à la TEP au 18 FDG
- Raphaël Miroglio, Armand Hocquel, Jean-Marie Ravel, Laura Lavigne, Céline Bonnet, Antoine Verger, Mathilde Renaud
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