Plusieurs décennies avant la description formelle du syndrome radiologique isolé (RIS), plusieurs séries de cas rapportaient chez des individus sans antécédent évocateurs de maladie démyélinisante chronique du système nerveux central ou sclérose en plaques (SEP), la découverte fortuite en IRM d’hypersignaux de la substance blanche encéphalique ou médullaire. Ces hypersignaux correspondaient en taille, nombre, forme et topographie à la définition des lésions nécessaires au diagnostic radiologique de SEP. Ces individus n’avaient aucune histoire symptomatique suspecte d’évènement démyélinisant antérieur et un examen clinique normal. Une description formelle du RIS a été publiée en 2009, avec des critères diagnostiques qui viennent d’être révisés en 2023. Le consortium d’étude du RIS (RISC) a rapporté plusieurs cohortes internationales insistant sur les facteurs de risque d’évolution vers une SEP clinique : l’âge<37 ans, le sexe masculin, la présence de bandes oligoclonales dans le liquide céphalorachidien, et la présence de lésions dans la moelle, la fosse postérieure ou rehaussées après injection de gadolinium sur la première IRM ou le suivi. Des cas pédiatriques ou après 60 ans ont été rapportés, et à 10 ans, la majorité des personnes ont développé une SEP clinique, de forme rémittente ou progressive. Deux études de phase III, randomisées en double aveugle contre placebo, viennent de démontrer l’efficacité de 2 molécules immunomodulatrices orales prescrites dans la SEP rémittente, le diméthylfumarate et le tériflunomide, sur le risque de survenue d’évènement clinique lorsque prescrit au stade de RIS. Une prudence extrême reste de mise avant de poser un diagnostic de RIS compte tenu du risque important d’erreur dur l’analyse des hypersignaux en IRM pour poser un diagnostic formel de RIS.

Even before the introduction of criteria defining the radiologically isolated syndrome (RIS), longitudinal clinical data from individuals with incidentally identified T2 lesions suggestive of multiple sclerosis (MS) were described. Healthy individuals who do not exhibit signs of neurological dysfunction may have a brain MRI performed for a reason other than suspicion of MS that reveals unexpected anomalies highly suggestive of demyelinating plaques, given their size, location, and morphology. These healthy subjects lack a history or symptomatology suggestive of MS and fulfill formal criteria for the radiologically isolated syndrome (RIS). A formal description of RIS was first introduced in 2009, defining a cohort of individuals at risk for future demyelinating events, and revised recently to fit with current MS criteria. This recently described MS subtype shares the phenotype of at-risk individuals for future demyelinating events. The consortium studying the epidemiology of RIS worldwide (RISC) published that most RIS evolve to MS at ten years, including 10% of progressive form. In the multivariate model, age<37, sex (male), oligoclonal bands in the CSF, and lesions within the cervical or thoracic spinal cord or gad+ lesions were identified as significant predictors for developing a first clinical event. Two prospective phase III studies concluded that introducing an oral DMT, either dimethyl fumarate or teriflunomide, compared to a placebo, extends the time for developing clinical MS. Nevertheless, caution is raised regarding the consequence of misdiagnosis in asymptomatic people.