L’arrivée du séquençage à haut débit en microbiologie clinique ouvre la voie à de nouvelles approches diagnostiques et pronostiques dans le domaine des maladies infectieuses. La détection, l’identification et la caractérisation des microorganismes pathogènes constituent les étapes majeures dans le diagnostic et la mise en place d’un traitement antimicrobien adapté. Cependant, les méthodes standard de diagnostic microbiologique sont dans certains cas prises en défaut. De plus, l’émergence de nouvelles infections, favorisée par les voyages internationaux et le réchauffement climatique, rendent nécessaire la mise en place de méthodes de diagnostic innovantes. Parmi les différentes stratégies utilisées en microbiologie clinique et exposées dans cet article, la métagénomique shotgun est la seule technique permettant aujourd’hui une détection panpathogène et sans a priori, c’est-à-dire de l’ensemble des microorganismes potentiellement responsables d’une maladie infectieuse, incluant ceux encore inconnus. Cet article a pour objectifs d’exposer les différentes stratégies possibles du séquençage à haut débit utilisé dans le diagnostic microbiologique des maladies infectieuses, et de mettre en avant la contribution diagnostique de la métagénomique shotgun dans le domaine des infections du système nerveux central.

The advent of high-throughput sequencing in clinical microbiology is opening the way to new diagnostic and prognostic approaches in infectious diseases. Detection, identification and characterisation of pathogenic microorganisms are essential steps in diagnosis and implementation of appropriate antimicrobial therapy. However, standard methods of microbiological diagnosis are failing in some cases. In addition, the emergence of new infections, facilitated by international travel and global warming, requires the implementation of innovative diagnostic methods. Among the different strategies used in clinical microbiology and reviewed in this article, shotgun metagenomics is the only technique that allows today a panpathogenic and unbiased detection of all microorganisms potentially responsible for an infectious disease, including those still unknown. The aims of this article are to present the different possible strategies of high-throughput sequencing used in the microbiological diagnosis of infectious diseases and to highlight the diagnostic contribution of shotgun metagenomics in the field of central nervous system infections.