La maladie de Biermer peut être de diagnostic aisé devant une anémie macrocytaire ou peut se présenter dans un tableau de thrombophilie par hyperhomocystéinémie, d’hémolyse ou de pseudo-microangiopathie thrombotique.

Observation rétrospective d’un cas de thrombophilie révélant une maladie de Biermer.

Il s’agissait d’une patiente de 27 ans, consultant pour trois fausses couches spontanées et un syndrome anémique. L’anamnèse et l’examen clinique étaient sans particularités. Sur le plan biologique, elle présentait une carence martiale (ferritine à 17ng/mL) et une hémolyse biologique. La NFS et la fonction rénale étaient normales, sans schizocytes au frottis. Le dosage de la G6PD et de la pyruvate kinase, un test de Coombs, la recherche de clone HPN et d’anticorps antiphospholipides étaient négatifs. Une endoscopie digestive haute a objectivé une fundite chronique modérément atrophique avec métaplasie intestinale. Une gastrite auto-immune secondaire à une maladie de Biermer a alors été suspectée et le bilan demandé a révélé un taux de vitamine B12 à 120ng/L, une hyperhomocystéinémie à 44 micromoles/L et la présence d’anticorps anticellules pariétales et antifacteur intrinsèque. La patiente a été mise sous supplémentation en vitamine B12 et en fer avec évolution clinicobiologique favorable et une quatrième grossesse menée à terme.

L’homocystéine résulte du métabolisme de la méthionine dans lequel est impliquée la vitamine B12 et dont la carence et l’hyperhomocystéinémie en résultant est cause de thrombophilie acquise. Elle ne fait traditionnellement pas partie du bilan de thrombophilie, mais sa recherche s’impose notamment lors d’une macrocytose concomitante. Une série marocaine publiée en 2017 rapporte 4 cas d’accidents thromboemboliques divers avec comme seule cause retrouvée une hyperhomocystéinémie [1Ammouri W., Tazi Z.M., Harmouche H., Maamar M., Adnaoui M. Venous thromboembolism and hyperhomocysteinemia as first manifestation of pernicious anemia: a case series J Med Case Rep 2017 ;  11 : 25010.1186/s13256-017-1415-z

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Les hypothèses seraient un effet procoagulant via entre autres l’endothélium vasculaire ou l’inhibition de l’inactivation du facteur V.

La maladie de Biermer reste un diagnostic rare, mais auquel il faut savoir penser, d’autant plus que la diversité des tableaux par laquelle elle peut s’exprimer peuvent facilement égarer le clinicien.