Les leucodystrophies métaboliques doivent être recherchées devant toute anomalie de la substance blanche non évocatrice d’une maladie inflammatoire ou vasculaire. Elles se présentent volontiers par des atteintes bilatérales et symétriques de la substance blanche, fasciculaires ou confluentes. Des analyses biochimiques doivent être réalisées en première intention, comprenant le dosage sanguin du cholestanol, de l’homocystéine, des acides gras à très longues chaînes, du lactate et de certaines enzymes – arylsulfatase A, galactocérébrosidase en particulier. Le diagnostic des leucodystrophies métaboliques est essentiel car certaines d’entre elles sont traitables par des petites molécules – xanthomatose cérébrotendineuse, troubles de reméthylation de l’homocystéine – ou par la greffe de cellules souches hématopoïétiques – adrénoleucodystrophie liée à l’X, leucodystrophie métachromatique, leucodystrophie liée au gène CSF1R.

Metabolic leukodystrophies must be looked for in any white matter abnormality not suggestive of an inflammatory or vascular disease. Metabolic leukodystrophies commonly present as bilateral and symmetrical fascicular or confluent involvement of the white matter. Blood tests, including cholestanol, homocysteine, very long chain fatty acids, lactate and certain enzymes, arylsulfatase A and galactocerebrosidase in particular, are required first. Positive diagnosis is essential because certain metabolic leukodystrophies are treatable using small compounds – cerebrotendinous xanthomatosis, homocysteine remethylation disorders – or by hematopoietic stem cell transplantation – X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, CSF1R-related leukodystrophy.