Une douleur abdominale intense peut révéler une porphyrie hépatique. Des marqueurs biochimiques aident au diagnostic de cette pathologie aiguë dont il existe plusieurs formes caractérisées par les conséquences du déficit en enzyme dans la voie de biosynthèse des porphyrines. L’étude génétique confirmera la forme et permettra un conseil familial. Les porphyries ne font pas l’objet d’un dépistage néonatal. Leur rareté et les différentes formes possibles – hépatique avec des crises aiguës hépatiques et neurologiques graves voire mortelles ou érythro­poïétique avec des signes cutanés de photodermatose – en rendent le diagnostic difficile.

Intensive abdominal pain can reveal a hepatic porphyria. Biochemical markers can help for the diagnosis of acute hepatic porphyria with several forms characterized by a default in enzyme of porphyrins biosynthesis pathway. Genetic study will confirm the form and can allow a familial council. Porphyrias do not benefit of newborn screening. They can be hepatic with serious even lethal hepatic and neurological acute crisis or erythropoietic with cutaneous signs of photodermatosis, all are rare and difficulty diagnosed.