Un nourrisson âgé de 9 mois a consulté un dermatologue pour des éruptions cutanées au niveau du visage et des ulcérations buccales. Le bilan initial a mis en évidence des auto-anticorps de type lupique et le diagnostic de lupus éry­thé­mateux systémique a été posé à l’âge de 12 mois. Un an plus tard, les résultats génétiques et l’analyse approfondie du complément ont révélé un déficit en C1_q dû à une mutation autosomique récessive sur le gène C1QA. La patiente a été traitée par greffe de cellules souches hématopoïétiques qui a permis de normaliser les concentrations en C1_q.

A 9-month-old infant consulted a dermatologist for facial rashes and mouth ulcerations. The initial assessment revealed lupus-type autoantibodies and the diagnosis of systemic lupus erythematosus was made at the age of 12 months. One year later, genetic results and in-depth complement analysis revealed C1_q deficiency due to an autosomal recessive mutation in the C1QA gene. The patient was treated with hematopoietic stem cell transplantation which normalized C1_q concentrations.