Las talasemias son el resultado de un desequilibrio en la síntesis entre las cadenas α y β de la hemoglobina (Hb). Están muy extendidas en todo el mundo, pero son infrecuentes en Francia. Las principales formas de talasemia β o talasemia dependiente de transfusión (TDT) se caracterizan por una anemia grave desde la infancia, que requiere un régimen de transfusión y un tratamiento quelante del hierro a largo plazo. Con un tratamiento adecuado, la sobrecarga de hierro deja de manifestarse clínicamente en la infancia, pero sigue siendo una de las principales causas de mortalidad y morbilidad (cardíaca, hepática, endocrina) en los adultos. El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, que en la actualidad es el único tratamiento curativo, se propone siempre a los niños con un donante intrafamiliar de antígeno leucocítico humano (HLA) idéntico. Las β-talasemias intermedias son formas de gravedad leve que requieren poca o ninguna transfusión (talasemias no dependientes de transfusión [TNDT]). Sin embargo, se asocian a una serie de complicaciones. Las β-talasemias menores suelen ser asintomáticas, se detectan en el hemograma (microcitosis) y se confirman mediante un análisis bioquímico de la Hb. Su diagnóstico es importante para el consejo genético de las parejas portadoras de una mutación heterocigótica. La forma sintomática más frecuente de la α-talasemia es la hemoglobinosis H, caracterizada por una anemia hemolítica crónica, a menudo moderada, pero que puede agravarse, en particular en caso de infecciones. Las medidas son esencialmente preventivas (suplemento de ácido fólico, exclusión de medicamentos oxidantes) y educativas, y las transfusiones sólo son necesarias en ocasiones. Los casos excepcionales de hidropesía fetal de Bart, resultantes de la ausencia total de expresión de la cadena α, dan lugar a una anemia muy grave que suele ser letal. Las formas menores de α-talasemia, mucho más frecuentes, se sospechan en presencia de microcitosis tras la exclusión de la deficiencia de hierro y de la β-talasemia menor, cuando el origen geográfico es sugestivo. El diagnóstico es genotípico.