Les obésités de causes rares s’apparentent à un trouble neuroendocrine avec dysfonctionnement central de la balance énergétique. Des déficits dans plus d’une soixantaine de gènes sont actuellement décrits à l’origine d’une altération des voies hypothalamiques, jouant un rôle clé dans le comportement alimentaire et la dépense énergétique. Le Programme national de diagnostic et de soins (PNDS) « Générique obésités de causes rares », disponible sur le site de la HAS, sert de référence pour le diagnostic et le soin de ces obésités particulières à tous les âges de la vie. Le diagnostic génétique est indispensable car il permet de mettre en place un accompagnement spécialisé, pluridisciplinaire et coordonné le plus précocement possible, en lien avec l’entourage, le secteur médico-social dans le champ du handicap et les associations de patients. Il permet aussi d’envisager une médecine personnalisée en permettant l’accès à de nouvelles thérapies médicamenteuses et la discussion éclairée sur la chirurgie bariatrique en améliorant l’analyse de la balance bénéfices/risques.

Les troubles du comportement alimentaire (TCA) et les complications liées à l’obésité précoce et sévère s’associent très souvent à des atteintes neuropsychologiques et comportementales, conduisant à des situations cliniques complexes. En cela, ces formes rares d’obésité sont un modèle de parcours de soins pour des obésités plus communes dans des populations très vulnérables en situation de handicap comme les personnes avec TND (trouble du neurodéveloppement) pour lesquelles la prévalence de l’obésité et de ses complications est supérieure à la population générale. La prévention de l’aggravation de la prise de poids est alors basée sur le contrôle de l’environnement de la personne avec une limitation de l’accès à la nourriture et l’instauration d’un cadre alimentaire rassurant pour limiter l’impulsivité ainsi que la pratique d’une activité physique adaptée, soutenue et supervisée. Tout ceci nécessite une coordination du parcours de soins efficace et adaptée en proximité de la personne et tout au long de la vie.

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Rare genetic obesities are related to a neuroendocrine disorder linked to a dysfunction of the energy balance at the hypothalamic level, i.e eating behaviour and energy expenditure. More than sixty genes playing a key role in the leptin/melanocortin pathway contribute to these rare forms of obesity. The National Program for Diagnosis and Care Program (French PNDS) for Obesity of Rare Causes, available on the website of Haute Autorité de Santé, establishes recommendations for assessment and management at all ages. Eating disorders and complications related to early and severe obesity are very often associated with neuropsychological and behavioral disorders, leading to complex clinical situations. These conditions render the clinical management particularly challenging. Patients’ early genetic diagnosis is critical to allow specialized, multidisciplinary and coordinated care, with a necessary interaction between the health and social sectors and families. It also allows for personalized medicine by providing access to new drug therapies and informed discussion of bariatric surgery by improving the analysis of the benefit/risk balance. In this respect, these rare forms of obesity are a model of care for more common obesity in very vulnerable populations with disabilities, such as people with NDD (neurodevelopmental disorders) for whom the prevalence of obesity and its complications is higher than in the general population. The prevention of worsening weight gain is then based on the control of the person’s environment with a limitation of access to food and the establishment of a reassuring daily eating environment to limit impulsivity as well as the practice of an adapted, sustained and supervised physical activity. All this requires an efficient and adapted coordination of the care pathway close to the person and throughout his life.

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