Les lésions musculosquelettiques dans l'hémophilie correspondent aux hématomes intramusculaires, aux hémarthroses et à l'arthropathie hémophilique, conséquence d'hémarthroses à répétition. L'échographie est l'examen de première intention pour diagnostiquer un hématome intramusculaire et le différencier d'une hémarthrose. Elle est complétée ou remplacée par le scanner ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) en cas d'hématome profond et/ou de signes cliniques de compression nerveuse. L'échographie contribue également au diagnostic positif d'hémarthrose. Celui d'arthropathie hémophilique débutante repose en l'état actuel sur l'IRM car les radiographies manquent de sensibilité. Le but de l'IRM est, d'une part, de dépister des lésions ostéochondrales infraradiographiques et d'autre part, de détecter une synovite chronique infraclinique qui pourrait bénéficier d'une infiltration de corticoïdes locaux pour enrayer le cercle vicieux hémarthrose-synovite chronique-hémarthrose. Les radiographies gardent toute leur place lorsque l'arthropathie hémophilique est plus avancée ou qu'il s'agit de détecter des complications comme des fractures par insuffisance osseuse ou des ostéonécroses épiphysaires. Des scores IRM et, plus récemment, échographiques sont en train de se développer pour assurer le suivi de l'arthropathie hémophilique. Enfin, les pseudotumeurs hémophiliques, devenues exceptionnelles avec la prophylaxie actuelle, peuvent prêter à confusion avec d'autres tumeurs, osseuses ou périostées, mais il faut savoir y penser chez un patient hémophile.