La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou la maladie de Münchmeyer est une maladie génétique rare décrite par Patin en 1692, puis par Munchmeyer en 1869, souvent sporadique et rarement familiale avec une transmission autosomique dominant, due à une mutation du gène activin receptor IA (ACVR1) qui code pour une protéine morphogénétique, caractérisée par des épisodes de poussées inflammatoires entraînant le développement d’ossifications hétérotopiques dans les tissus conjonctifs et musculaires.

Ces poussées surviennent à un âge variable, sont progressives et cumulatives, menant à une ankylose généralisée, des complications respiratoires et thromboemboliques et à un décès précoce à l’âge adulte.

Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte de FOP à expression tardive et nous discutons les aspects cliniques, radiologiques, génétiques, évolutifs et thérapeutiques de cette maladie.

Il s’agit d’une patiente âgée de 37 ans, sans antécédents pathologiques particuliers, qui présentait une ankylose des deux membres supérieurs et inférieurs responsable d’une impotence fonctionnelle invalidante évoluant depuis l’âge de 14 ans suite à un traumatisme au niveau des muscles paravertébraux.

L’évolution était marquée par l’apparition d’autres nodosités ossifiées touchant différents muscles dont les derniers étaient les muscles masticateurs avec comme conséquence une limitation de l’ouverture de la bouche responsable d’une altération de l’état général par trouble de l’alimentation.

L’examen clinique a mis en évidence une raideur du rachis entier, des rétractions tendineuses aux quatre membres avec attitude en semi-flexion et une limitation de l’ouverture buccale. Par ailleurs, elle présentait un genu valgum, une déformation en hallux valgus des gros orteils qui étaient courts et de forme grossièrement triangulaire. Le bilan inflammatoire et phosphocalcique étaient strictement normales.

La scintigraphie osseuse a objectivé des ossifications hétérotopiques des tissus mous en péri-cervical, en pré- et péri-scapulaire, en péri-costale, en péri-humérale droite, en périarticulaire notamment la hanche droite et en péri-fémoral droit.

L’aspect de ces ossifications et leur association à un hallux valgus, nous ont permis de poser le diagnostic de myosite ossifiante progressive. Peur de favoriser leur extension, aucune biopsie ou intervention de libération de ces ossifications hétérotopiques n’a été indiquée.

Le diagnostic de la FOP est clinique. Il repose sur deux critères qui constituent les caractères phénotypiques de la maladie : les malformations congénitales des extrémités distales des membres et en particulier les anomalies des gros orteils qui sont pathognomoniques de la maladie et les ossifications ectopiques multifocales et progressives. Un bilan lésionnel et d’extension fait de radiographies des différentes localisations suspectées et une TDM low dose pour les lésions infraclinique.

La biologie n’apporte pas de renseignements significatifs. La biopsie d’une tuméfaction est à proscrire.

Une malformation des gros orteils (hallux valgus) est présente dès la naissance : celle-ci est typique et peut être un signe d’alerte.