Le spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie (MONA syndrome) est un trouble squelettique progressif héréditaire rare, touchant les enfants entre 1 et 5 ans, causé par des mutations du gène de la protéine métalloprotéinase matricielle 2 (MMP2). Il se caractérise par des ostéolyses périphériques multiples touchant les articulations interphalangiennes et phalangiennes du carpe, du tarse, avec de larges os métacarpiens et métatarsiens. Une contracture articulaire progressive s’installe limitant l’amplitude des mouvements. Les patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent et hypertélorisme), une hypertrophie des gencives, des opacités cornéennes, une hyperpigmentation, une hypertrichose et des nodules sous-cutanés. Ils ont une petite taille et souffre d’ostéoporose responsable de fractures. Des malformations cardiaques associées ont été rapportées. Le diagnostic repose sur les caractéristiques cliniques typiques et un bilan biologique normal permettant de distinguer cette maladie des autres syndromes, notamment les maladies fibrotiques, rhumatismales et lysosomales. Les options de traitement sont limitées.

Nous présentons le cas de deux sœurs ayant le syndrome MONA : A.N., dix ans et A.I., sept ans, aux antécédents de fractures des os longs après un léger traumatisme, qui présentent des déformations douloureuses progressives des mains et des pieds avec limitation des mouvements, des traits de visage grossiers et une hypertrichose mais aucun nodule sous-cutané. Il n’existe aucun traitement spécifique pour les maladies du spectre MONA, la prise en charge est essentiellement symptomatique. Cependant, nous avons essayé un traitement par bisphosphonates (zolédronate intraveineux tous les 6 mois) et nous avons évalué les paramètres suivants : douleurs osseuses (EVA), amplitude de mouvement, croissance staturopondérale, fonction neurocognitive, apparition d’autres fractures ou de complications liées à la maladie ou au traitement.

Les douleurs osseuses ont été réduites peu après le début du traitement. L’amplitude des mouvements ne s’est pas améliorée de manière significative. Le développement neurocognitif était normal. Aucune autre fracture à faible impact n’est survenue après le début du traitement par bisphosphonates. Bien que la maladie soit évolutive, elles sont toujours capables de marcher et d’utiliser leurs mains pour écrire. L’amélioration des symptômes a été plus marquée chez la plus jeune des sœurs.

La thérapie par bisphosphonates s’est avérée particulièrement efficace pour contrôler les douleurs osseuses et réduire les fractures dans les troubles du spectre MONA. L’instauration précoce du traitement semble particulièrement importante afin d’obtenir le meilleur résultat possible.

Le traitement par bisphosphonates IV semble une alternative prometteuse au cours du spectre MONA.