Les familles de maladies auto-immunes systémiques (MAIS) sont essentiellement décrites en Occident. Elles sont rares, voire exceptionnelles dans la littérature africaine, notamment sub-saharienne.

Étudier le profil épidémiologique des formes familiales de MAIS au Sénégal.

Il s’agit d’une étude rétrospective, réalisée dans le service de rhumatologie du CHU Aristide Le Dantec, entre janvier 2012 et décembre 2022 où nous avons colligé les formes familiales de MAIS, de diagnostic établi en accord avec leurs critères de classification usuels. Les patients atteints de MAIS dont les familles présentaient d’autres cas de MAIS étaient inclus. Pour les familles incluses, avaient été analysées les données démographiques et les formes cliniques de MAIS chez les cas-index puis dans les familles.

Ainsi, 214 familles avaient été colligées, à partir de 214 cas-index, soit 20 % des patients atteints de MAIS qui présentaient une notion familiale d’auto-immunité. Les propositus étaient 178 de sexe féminin (83 %) et 36 de sexe masculin (17 %), d’âge moyen au diagnostic de 48 ans (extrêmes : 13 et 94 ans), de race noire dans 96 % des cas, mariés dans 63 %, célibataires (16 %), veufs 11 % et divorcés 11 % et de niveau socio-économique modeste dans 92 % des cas. Les MAIS chez les propositus dont certaines étaient associées chez un même malade, étaient de 306 cas réparties en : syndrome de Gougerot-Sjögren (SGS) : 200 cas ; PR : 80 cas ; 11 cas de lupus systémique (LS) dont 2 associés au SAPL ; 6 cas de myosites auto-immunes ; 5 cas de sclérodermie systémique ; 1 cas de syndrome de Sharp et 1 cas de polychondrite atrophiante. Les MAIS étaient associées à 16 MAI spécifiques d’organes : 7 thyroïdites auto-immunes (5 Hashimotos, 2 Basedow), 5 vitiligos, 3 vascularites et 1 anémie hémolytique. Les 214 familles totalisaient 4822 individus dont les cas-index, répartis sur 3 générations en moyenne (119 familles). Le nombre de générations allait de 2 à 5. Les mariages consanguins étaient notés dans 36 % des cas. Le nombre total de MAI dans les familles était de 1081 cas (62 % de sexe féminin, 38 % de sexe masculin, âge moyen 40 ans), y compris les propositus, soit une prévalence familiale de 23 %. La prévalence des MAIS dans les familles était de 0,5 % chez les membres du 1^er degré, 0,1 % chez ceux du 2^e degré et 0,03 % chez ceux du 3ème degré. Le mode de transmission était hétérogène. La prévalence familiale des MAIS était de 11 % pour le SGS, suivie par ordre de fréquence décroissante : des MAIS indifférenciées : 5,7 % ; la PR : 5 % ; le LS : 0,56 % ; des myosites auto-immunes : 0,21 % ; la sclérodermie : 0,14 % ; la forme polyarticulaire avec FR des arthrites juvéniles idiopathiques : 0,08 % ; le SAPL : 0,05 ; le syndrome de Sharp et la polychondrite : 0,02 % chacun.

Les formes familiales de MAIS sont retrouvées chez 20 % des patients atteints de ces affections. La prévalence familiale des MAIS est de 23 %, alors que celle des affections auto-immunes dans la littérature est de 10 %, témoignant d’un déterminisme génétique, mais aussi environnemental.