La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ou Maladie de Gunther est une maladie génétique rare, autosomique récessive, caractérisée par une photosensibilité avec fragilité extrême de la peau conduisant à des ulcérations puis des cicatrices atrophiques voire des mutilations. Une anémie hémolytique chronique est fréquente, parfois dépendante des transfusions et peut aboutir à un épuisement médullaire. Elle est liée à un déficit enzymatique de l’uroporphyrinogène III synthétase entraînant une accumulation de porphyrines dans les tissus.

Un homme de 51 ans, était atteint d’une PEC sévère, diagnostiquée à l’âge de 3 ans. La fragilité cutanée et les bulles des zones photoexposées étaient responsables d’ulcérations chroniques entraînant progressivement à des pertes de substances majeures, très douloureuses et souvent surinfectées, des doigts, des oreilles et du nez. Il avait été traité pendant plus de 40 ans, par photoprotection (écran solaire teinté et port de gant) et anti-oxydants, ce qui n’avait pas prévenu la survenue des nouvelles ulcérations. En 2017, devant l’aggravation d’une pancytopénie évoluant depuis 2 ans secondaire à une dysérythropoïese, une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, à partir d’un donneur phéno identique du fichier des donneurs volontaires était réalisée. La réponse au traitement était excellente aussi bien cliniquement que biologiquement. Dès J30, la fragilité cutanée, les bulles et les ulcérations avaient disparu. Le patient avait présenté une maladie du greffon contre l’hôte chronique limitée digestive et ophtalmique n’ayant pas nécessité de traitement immunosuppresseur. Ainsi, à 5 ans de l’allogreffe, la peau scléreuse péri-buccale, des joues, et des mandibules redevenait souple. On notait une normalisation de l’hémogramme et du taux des porphyrines plasmatiques et urinaires. Enfin, le patient n’avait plus de douleur, pouvait se découvrir l’été et se baigner en maillot de bain. Selon ces propres termes, « c’est une nouvelle vie ! ».

La greffe de cellules souches hématopoïétiques est actuellement le seul traitement curatif de la maladie de Gunther. Elle est cependant proposée habituellement dans les cas sévères de l’enfant. Cette observation montre qu’en dépit d’une procédure de greffe tardive, une amélioration importante des signes de la maladie peut s’observer s’accompagnant d’une nette amélioration de la qualité de vie au prix d’une toxicité acceptable. Il paraît licite de recommander de référer les patients adultes atteints de PEC sévère au service d’hématologie pour discuter l’indication d’allogreffe.