Les neurofibromes cutanés (NFc) sont présents chez plus de 95% des individus atteints de neurofibromatose type 1 (NF1) avec une grande hétérogénéité de nombre et d’évolutivité. L’impact est majeur sur la qualité de vie, mais seuls des traitements instrumentaux sont disponibles, la chirurgie et le laser CO2. Le but de notre étude était d’évaluer les caractéristiques cliniques d’une cohorte de patients NF1 ayant eu recours au laser dans notre centre, ainsi que la visibilité de leur NFc.

Dans cette étude monocentrique observationnelleon a utilisé une fiche de recueil clinique et un questionnaire remis aux patients, y compris le NFc-Skindex le jour de l’intervention. La fiche de recueil clinique comprenait des informations sur l’âge, sexe, la visibilité des NFc, la quantité de NFc estimée. Les questions aux patients portaient sur leur ressenti de la visibilité des NFc, la quantité de NFc estimée, les raisons du recours au laser, une échelle d’évaluation numérique de prurit et douleur des NFc.

Trente-deux patients ont été inclus (âge moyen 43,7 ans, 14 hommes). Leurs caractéristiques cliniques sont détaillées dans le Tableau 1. En moyenne 26,3 NFc ont été traités par patient. Ces NFc étaient situés sur le tronc (81%). Les informations concernant la séance de laser CO2 et les NFc traités sont détaillées dans la Tableau 2. Les raisons du recours au laser étaient une gêne esthétique chez 31 patients (97%), un prurit (34 %), une gêne fonctionnelle (28%) et des douleurs (9%). La majorité des patients avaient un nombre élevé de nombre estimé de NFc ((> 1000, 25 %), 100–1000, 24 %)). Un prurit associé au NFc a été signalé par 69% patients, avec un score de prurit moyen de 2,7/10. La moitié des patients ont signalé une douleur associée aux NFc, avec un score moyen de douleur de 2,9/10. Le score moyen du NFc-skindex était de 43,6. La visibilité des NFc a été jugée plus élevée par les patients que par les investigateurs. La force de l’accord entre les patients et les investigateurs était médiocre. L’accord entre les patients et les investigateurs concernant le nombre total estimé de NFc était modéré. La corrélation entre l’évaluation de la visibilité des patients et le nombre total estimé de NFc n’était pas significative. D’autre part, la corrélation entre l’évaluation de la visibilité par l’investigateur et le nombre total estimé de NFc était très forte et significative.

La présence de NFc est une source de gêne esthétique et un fardeau majeur chez les patients NF1. La visibilité des NFc selon les patients était plus importante en comparaison à celle estimée par les investigateurs. Elle n’était pas corrélée au nombre total de NFc. Cela indique que la visibilité est un concept complexe, à plusieurs dimensions subjectives et objectives.

Il serait intéressant d’explorer les raisons sous-jacentes et déterminants de la visibilité des NFc, en particulier à travers le ressenti des patients.