L’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive généralisée sévère (EBDR-GS) est une génodermatose handicapante de par l’atteinte cutanée et les complications extra-cutanées. La qualité de vie (QDV) des parents ayant un enfant malade englobe leur état de santé physique, psychologique et environnemental. L’objectif de ce travail était de déterminer les répercussions psychologiques, socioprofessionnelles et économiques sur les parents d’enfants atteints d’EBDR-GS.

Il s’agit d’une étude observationnelle transversale monocentrique ayant inclus les parents des patients atteints d’EBDR-GS. L’évaluation de la QDV était faite à travers un entretien téléphonique à l’aide de l’échelle FDLQI (Family Dermatology Life Quality Index).

Au total, 14 participants, dont 13 mères et 1 père, en tant que soignants principaux de 18 patients âgés entre 6 et 29, ont participé à cette étude. Le taux de réponse complète au questionnaire était de 100%. La QDV globale des participants était en moyenne de 13,5/30, considérée comme élevée pour 85% (score>10). Il n’existait pas de corrélation significative entre le score FDLQI et le sexe. L’analyse descriptive des réponses des parents sur les 10 items du FDLQI a montré un score plus élevé concernant les trois questions suivantes: les dépenses financières (Q10=2,5±1,4) (en sachant que 42,8% des parents étaient sans emploi), le temps passé à prendre soin de l’enfant (Q7=2,4±1,2) et la détresse émotionnelle (Q1=1,5±1,1). L’analyse globale des réponses a montré une altération de la dimension mentale (Q1) plus marquée que celle de la dimension physique (Q2=1±0,8). Les dimensions sociales semblaient être moins affectées (Q3=0,35 ; Q5=0,85). Le score FDLQI n’est pas corrélé au nombre de patients au sein d’une même famille (P=0,138), ni à l’âge (P=0,121).

Nos scores traduisent des épreuves difficiles et négatives sur le plan émotionnel, adaptatif et général chez la quasi-totalité des parents d’enfants atteints d’EBDR-GS. La chronicité de la maladie et le handicap physique qu’elle entraîne, même lorsque l’enfant devient adulte, ainsi que les tâches chronophages dédiées aux patients ont des conséquences sur la vie personnelle parentale sous ses différents angles. Les dermatologues doivent en tenir compte et prendre en charge le patient ainsi que sa famille dans leur globalité et de manière pluridisciplinaire.

La mise en place d’une stratégie complète de prise en charge des patients atteints d’EBDR-GS est nécessaire pour réduire le fardeau matériel et psychologique de leurs familles.