Les hamartomes neurovasculaires sont des tumeurs pédiatriques très rares, surtout acquises et décrites essentiellement au niveau de la muqueuse buccale. Nous rapportons le premier cas d’harmatome neurovasculaire acquis en dehors de cette localisation.

Un garçon de 10 ans, ayant pour principal antécédent une trisomie 19 en mosaïque, avait depuis 10 mois des lésions asymptomatiques du sillon balano-préputial qui grossissaient et se multipliaient. Il avait été traité par cryothérapie 5 ans auparavant pour des molluscum contagiosum diffus. À l’examen clinique, on notait des lésions nodulaires fermes épidermisées multiples localisées sur le sillon balano-préputial et le prépuce, sans aucune autre atteinte par ailleurs. Une biopsie cutanée a été réalisée dans l’hypothèse de molluscum contagiosum, de condylomes de grande taille ou de neurofibromes cutanés. L’analyse histologique a montré des lésions constituées de filets nerveux bien circonscrits exprimant PS100 et SOX10 et de vaisseaux capillaires, permettant de poser le diagnostic d’hamartome neurovasculaire. La prise en charge thérapeutique a consisté en l’exérèse chirurgicale des lésions sans récidive à 6 mois.

Les hamartomes neurovasculaires sont des tumeurs très rares de l’enfant, acquises et non syndromiques dans la grande majorité des cas, jusqu’alors décrites uniquement au niveau de la sphère orale (langue, muqueuse orale, lèvre inférieure). Il s’agit cliniquement de tumeurs exophytiques asymptomatiques mesurant 0,5 à 2,5cm de diamètre. Le diagnostic est histologique, montrant une lésion mal délimitée composée de filets nerveux bien circonscrits entrelacés avec des vaisseaux sanguins de taille petite à moyenne, au sein d’une matrice de tissu conjonctif lâche. Plusieurs cas d’hamartomes neurovasculaires cutanés congénitaux ont été rapportés dans la littérature, à type de placards multinodulaires rosés correspondant à des métastases de tumeurs rhabdoïdes malignes extra-cutanées, les deux localisations partageant une perte d’expression de INI1 spécifique de ce type de tumeur. Nous rapportons ainsi le premier cas d’harmartome neurovasculaire acquis dans une localisation extra-buccale chez un enfant de 10 ans, en rémission complète après exérèse chirurgicale.