Les mitochondropathies sont liées à un défaut de l’ADN mitochondrial. Leur expression est souvent multisystémique et notamment cutanée. Voici le cas d’un enfant présentant une pigmentation réticulée photodistribuée révélatrice d’une mitochondropathie.

Un enfant né à terme avait des lésions depuis l’âge de 6 mois caractérisées par un érythème pigmenté et réticulé des zones découvertes (cou, dos des mains, avant-bras et membres inférieurs) associé à une acrocyanose et des cheveux fins et cassants. Il n’existait pas d’érythème actinique intense pour de faibles expositions solaires ni d’antécédent personnel de carcinome cutané. Il n’y avait pas de prise médicamenteuse ou d’application de topique photosensibilisant. Le bilan auto-immun était négatif. En parallèle, l’enfant présentait un retard de développement psychomoteur et staturopondéral depuis l’âge de 2 ans ainsi qu’une rétinite pigmentaire et une surdité de perception diagnostiquées à l’âge de 8 ans. À l’âge de 9 ans, une syncope sur un BAV3 est survenue. Une mitochondropathie était alors évoquée devant l’association d’une atteinte cutanée, cardiaque, ophtalmologique et neurologique, confirmée par l’analyse moléculaire de l’ADN mitochondrial révélant une délétion de 7kb.

Les mitochondropathies sont liées un défaut de l’ADN mitochondrial. Leur incidence est de 1/4000 naissances et les premiers symptômes apparaissent généralement avant 24 mois. L’atteinte cutanéa est trouvée chez 5,8 à 10 % des individus suivant les études, dont une pigmentation photodistribuée dans 40 % des cas à un âge moyen de 4,3 ans. D’autres signes cutanés sont également possibles comme une alopécie, des cheveux fins et cassants, une hypertrichose et une acrocyanose. L’étude de l’ADN mitochondrial retrouvait des délétions de 4 à 8kb dans ces études. La mitochondrie est un organite intracellulaire produisant 90 % de l’énergie de la cellule par un processus de phosphorylation oxydative (cycle de Krebs) et est davantage présente dans certains tissus tels que le cœur, le cerveau ou la peau. L’ADN mitochondrial est circulaire double brin, uniquement hérité de la mère. Il joue un rôle important dans le renouvellement cellulaire et dans la régulation des mécanismes d’apoptose. Il est particulièrement sensible aux UV et son altération explique le caractère photodistribué des lésions, comme dans notre cas. Une mitochondropathie doit être évoquée devant une pigmentation photodistribuée survenant dans l’enfance sans facteur déclenchant évident. Dans ce cas, un diagnostic précoce aurait un impact dans le suivi et le dépistage d’une atteinte multisystémique.