Des manifestations auto-immunes ou inflammatoires (MAII) sont observées chez 10 à 30 % des patients avec syndrome myélodysplasique (SMD) ou leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC), avec un spectre clinique large incluant des anomalies biologiques asymptomatiques, des manifestations cliniques inflammatoires isolées (fièvre récurrente, arthralgies, dermatoses neutrophiliques…) ou des maladies systémiques identifiées (artérite à cellules géantes, polychondrite atrophiante…). Les avancées récentes en biologie moléculaire ont apporté des éclairages nouveaux sur les mécanismes physiopathologiques qui unissent manifestations inflammatoires et hémopathies myéloïdes, en particulier au cours du syndrome VEXAS suite à l’identification de mutations somatiques dans le gène UBA1, ou au cours des dermatoses neutrophiliques avec le concept de myelodysplasia cutis. Bien que la présence de MAII ne semble pas impacter la survie globale ni le risque de transformation en leucémie aiguë myéloïde, leur traitement reste un défi compte tenu d’une cortico-dépendance à haut niveau fréquente ainsi que de la faible efficacité et la mauvaise tolérance (cytopénies, infections) des immunosuppresseurs conventionnels. Des données prospectives récentes soutiennent l’intérêt d’une stratégie thérapeutique utilisant des agents déméthylants et notamment l’azacitidine pour viser le clone pathologique.

Systemic inflammatory or autoimmune diseases (SIAD) are observed in up to a quarter of patients with myelodysplastic syndromes (MDS) or chronic myelomonocytic leukemia (CMML), with a broad clinical spectrum including asymptomatic biological abnormalities, isolated inflammatory clinical manifestations (recurrent fever, arthralgia, neutrophilic dermatoses…) or identified systemic diseases (giant cell arteritis, recurrent polychondritis…). Recent advances in molecular biology have shed new light on the pathophysiological mechanisms that link inflammatory manifestations and myeloid hemopathies, particularly in VEXAS syndrome following the identification of somatic mutations in the UBA1 gene, or in neutrophilic dermatoses with the concept of myelodysplasia cutis. Although the presence of SIAD does not seem to affect overall survival or the risk of transformation into acute myeloid leukemia, their treatment remains a challenge given the frequent high level of corticosteroid dependence as well as the poor efficacy and tolerance (cytopenias, infections) of conventional immunosuppressive agents. Recent prospective data supports the interest of a therapeutic strategy using demethylating agents and notably azacitidine to target the pathological clone.