Depuis la découverte de l’ADN comme support de l’information génétique, le challenge pour des générations de chercheurs en sciences du vivant a été de comprendre les mécanismes allant du gène au phénotype. Dans les années 50, le concept d’épigénétique dérivé du terme « épigenèse » est défini par le biologiste britannique Conrad H. Waddington comme discipline d’étude des mécanismes d’interactions gène-environnement gouvernant le développement d’un organisme. Le terme épigénétique qui en découle, désormais défini comme « au-dessus de la séquence d’ADN », détermine la façon dont les gènes déterminent les caractères. L’étude de ces processus a permis de comprendre la régulation du génome et des voies biologiques qu’elle coordonne. Nous discuterons ici les grands principes régulant les processus épigénétiques, leurs rôles en physiologie, leur évolution au cours de la vie et leur implication en médecine.

Since the discovery of DNA as the support of genetic information, the challenge for generations of life scientists was to understand the mechanisms underlying the process that translate the sequence of a gene to a phenotype. In the 1950s, the concept of epigenetics was defined by the British biologist Conrad H. Waddington as the study of “epigenesis” that governs the biological processes involved in the development of any organism. The term epigenetics, now best defined as “above the DNA sequence” reflects the gene-environment interactions by which genes determine traits. Since, its first description, studies underlying the mechanisms involved in these processes has led to an increasing understanding of the regulation all genome transactions such as transcription, replication, repair and the biological pathways coordinated by these mechanisms. We will discuss here the main principles regulating epigenetic processes, their roles in physiology, their evolution over the life time and their implications in medicine.