Une enfant est née à terme d’une grossesse sans complication. Les bilans de biochimie et hématologie sont sans particularité. Le test de Guthrie est réalisé : c’est un prélèvement de sang total sur buvard qui permet de dépister des pathologies graves qui doivent être prises en charge tôt dans la vie du patient afin d’éviter les complications. Le dépistage néonatal révèle un déficit en MCAD (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase). C’est une maladie héréditaire du métabolisme qui est à l’origine d’une accumulation des acides gras à chaîne moyenne par défaut de la bêta-oxydation mitochondriale. Lors de situations de catabolisme, cette pathologie est à l’origine d’hypoglycémie hypocétosique ainsi que de malaises qui peuvent aller jusqu’au coma, voire au décès.

A child was born at term from an uncomplicated pregnancy. Biochemical and hematological tests were unremarkable. The Guthrie test was performed, which involves taking a blood sample on a filter paper to screen for serious diseases. These diseases must be treated early in the patient’s life to avoid complication. Newborn screening revealed a deficiency in MCAD (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase). This is an inherited metabolic disease that leads to the accumulation of medium-chain fatty acids due to a defect in mitochondrial beta-oxidation. During catabolic situations, this condition can cause hypocetotic hypoglycemia and symptoms that can range from malaise to coma or even death.