L’ostéopétrose maligne infantile se caractérise par une densification osseuse anormale et excessive résultant d’un dysfonctionnement des ostéoclastes. Elle se manifeste, dès les premiers mois de vie, par un retentissement sur le squelette, des troubles neuro-sensoriels, des anomalies orthodontiques, du système nerveux et de l’hématopoïèse. Son diagnostic repose sur des critères cliniques, radiologiques, biologiques et génétiques. Le cytologiste est impliqué dans la démarche diagnostique par la recherche des anomalies quantitatives de la numération formule sanguine et morphologiques du frottis sanguin et du myélogramme. Maladie grave et létale, son traitement repose sur la greffe de cellules hématopoïétiques.

Malignant osteopetrosis in children is characterized by abnormal and excessive bone densification resulting from osteoclast dysfunction. It manifests itself, from the first months of life, by a repercussion on the skeleton, neurosensory disorders, orthodental anomalies, nervous system and hematopoiesis. Its diagnosis is based on clinical, radiological, biological and genetic criteria. The cytologist is involved in the diagnostic process by looking for quantitative abnormalities of the blood count and morphological abnormalities of the blood smear and the bone marrow aspiration. A serious and lethal disease, its treatment is based on hematopoietic cell transplantation.