Fente palatine et syndrome de Williams - 19/05/08
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Résumé |
Introduction |
La fente palatine n’appartient pas à l’ensemble des malformations connues du syndrome de Williams-Beuren.
Observation |
Cette observation rapporte un cas de division palatine chez une enfant atteinte de ce syndrome. Le diagnostic de syndrome de Williams a été confirmé par une étude génétique.
Discussion |
L’association d’une fente palatine à un syndrome de Williams peut être fortuite étant donné la fréquence de ces deux affections. Le syndrome de Williams touche 1/7500 à 1/10000 naissances et la division palatine a une prévalence de 1/2000 à 1/2500. Il se peut également que la fente palatine soit une entité, rare, mais à part entière du syndrome de Williams. Nous ne pouvons affirmer qu’il existe un lien entre les deux.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Introduction |
Cleft palate is not one of the malformations in the Williams-Beuren syndrome.
Observation |
We report the case of a female patient affected by Williams syndrome, presenting with a cleft palate. The diagnosis of Williams-Beuren syndrome was confirmed by genetic analysis.
Discussion |
Cleft palate with a Williams syndrome can be fortuitous given these two affections’ frequency. The prevalence of Williams syndrome is 1/7500 to 1/10,000 births and palatine division 1/2000 to 1/2500. Cleft palate might also be a rare entity of Williams syndrome. We cannot be sure that the two are linked.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Syndrome de Williams, Fente palatine
Keywords : Williams syndrome, Cleft palate
Plan
Vol 109 - N° 1
P. 44-47 - janvier 2008 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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