But : Description des modifications cornéennes chez un patient atteint d’une maladie de Fabry par microscopie confocale.

Observation : Un homme, âgé de 65 ans, nous fut adressé dans le contexte d’une lésion ischémique cérébrale avec une suspicion de maladie de Fabry inaugurale, à la recherche de manifestations ophtalmologiques associées. La biomicroscopie du segment antérieur montrait dans les deux yeux une cornée verticillata. La microscopie confocale mit en évidence la présence de nombreuses inclusions hyper-réflectives au niveau épithélial et stromal.

Discussion : Les inclusions hyper-réflectives observées en microscopie confocale sont corrélées aux dépôts de glycosphingolipides dans les couches épithéliales et stromales de la cornée. Ce cas nous paraît intéressant également par le diagnostic tardif de la pathologie, ce qui démontre la variabilité de l’expression pathologique, même dans la maladie de Fabry.

Conclusion : La microscopie confocale pourrait avoir son intérêt dans le diagnostic et le suivi de cette déficience enzymatique et dans le contrôle de l’efficacité thérapeutique.

Aim: Description of corneal findings in Fabry disease-related keratopathy using in vivo confocal microscopy.

Observation: A 65-year-old man presenting with a cerebral ischemic lesion was referred to our clinic for ophthalmologic evaluation with a suspicion of inaugural Fabry disease. Slit lamp biomicroscopy showed whorl-like lines in the inferior cornea of both eyes. In vivo confocal microscopy revealed the presence of numerous hyperreflective intracellular inclusions in the corneal epithelium and stroma.

Discussion: The whorl-like lines are related to deposition and accumulation of glycosphingolipids in the epithelial and stromal layers of the cornea. This case is also interesting for the late manifestation of Fabry disease, showing the variability in the expression of this condition.

Conclusion: In vivo confocal microscopy may be an important tool in the follow-up of Fabry disease-related keratopathy, enabling us to monitor the effect of enzyme replacement therapy.