Le carcinome à cellules rénales fumarate hydratase (FH) déficient est une néoplasie maligne rare causée par des mutations constitutionnelles ou somatiques du gène FH, dont le diagnostic est primordial compte tenu de la nécessité d’un conseil génétique. Du fait d’une hétérogénéité histologique, de telles tumeurs ont pu par le passé être classées à tort en « carcinome papillaire de type 2 », en « carcinome tubulo-kystique » ou en « carcinome papillaire de haut grade ». Nous rapportons ici un cas de carcinome à cellules rénales FH déficient survenu chez une patiente de 69ans. À travers cette observation, nous préciserons les aspects épidémiologiques et histologiques ainsi que la démarche diagnostique à effectuer devant ce type de tumeur rare.

Fumarate hydratase deficient renal cell carcinoma (FH-RCC) is a rare malignant neoplasia caused by constitutive or somatic mutations in the FH gene whose diagnosis is primordial, requiring genetic counselling. Because of histological heterogeneity, such tumors have been in the past misclassified as “type 2 papillary carcinoma”, “tubulo-cystic renal cell carcinoma” or “high grade papillary carcinoma”. We report here a case of FH deficient renal cell carcinoma (FH-RCC) in a 69years old patient. Through this observation, we precise the epidemiological and histological aspects and diagnosis criteria of this rare tumor.