S'abonner

Narcolepsies, update in 2023 - 23/09/23

Doi : 10.1016/j.neurol.2023.08.001 
L. Barateau a, b, c, , F. Pizza d, e, S. Chenini a, b, c, L. Peter-Derex f, g, Y. Dauvilliers a, b, c,
a Sleep-Wake Disorders Unit, Department of Neurology, Gui-de-Chauliac Hospital, CHU de Montpellier, Montpellier, France 
b National Reference Centre for Orphan Diseases, Narcolepsy, Idiopathic Hypersomnia, and Kleine-Levin Syndrome, Montpellier, France 
c Institute of Neurosciences of Montpellier, University of Montpellier, Inserm, Montpellier, France 
d Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy 
e IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Bologna, Italy 
f Center for Sleep Medicine and Respiratory Diseases, Croix-Rousse Hospital, Hospices Civils de Lyon, Lyon 1 University, Lyon, France 
g Lyon Neuroscience Research Center, PAM Team, Inserm U1028, CNRS UMR 5292, Lyon, France 

*Corresponding authors at: National Reference Network for Narcolepsy, CHU Gui-de-Chauliac, 80, avenue Augustin-Fliche, 34295 Montpellier cedex 5, France.National Reference Network for Narcolepsy, CHU Gui-de-Chauliac80, avenue Augustin-FlicheMontpellier cedex 534295France

Highlights

Narcolepsy type 1 (NT1) is caused by the absence of hypocretin-1/orexin-A, a neurotransmitter synthesized by hypothalamic neurons
A dysimmune process is highly suspected in NT1, with a role of genetic (HLA DQB1*06:02 allele) and environmental factors
In ICSD-3-TR, the three-month evolution of sleepiness criterion to diagnose NT1 was removed, when typical cataplexy and/or orexin-deficiency is established
In ICSD-3-TR, a nocturnal sleep onset REM period (SOREMP) may replace the Multiple Sleep Latency Test, when typical cataplexy is present
The upcoming arrival of non-peptide receptor-2 agonists could revolutionize the management of NT1, but also sleepiness disorders beyond narcolepsy

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Narcolepsy type 1 (NT1) and type 2 (NT2), also known as narcolepsy with and without cataplexy, are sleep disorders that benefited from major scientific advances over the last two decades. NT1 is caused by the loss of hypothalamic neurons producing orexin/hypocretin, a neurotransmitter regulating sleep and wake, which can be measured in the cerebrospinal fluid (CSF). A low CSF level of hypocretin-1/orexin-A is a highly specific and sensitive biomarker, sufficient to diagnose NT1. Orexin-deficiency is responsible for the main NT1 symptoms: sleepiness, cataplexy, disrupted nocturnal sleep, sleep-related hallucinations, and sleep paralysis. In the absence of a lumbar puncture, the diagnosis is based on neurophysiological tests (nocturnal and diurnal) and the presence of the pathognomonic symptom cataplexy. In the revised version of the International Classification of sleep Disorders, 3rd edition (ICSD-3-TR), a sleep onset rapid eye movement sleep (REM) period (SOREMP) (i.e. rapid occurrence of REM sleep) during the previous polysomnography may replace the diurnal multiple sleep latency test, when clear-cut cataplexy is present. A nocturnal SOREMP is very specific but not sensitive enough, and the diagnosis of cataplexy is usually based on clinical interview. It is thus of crucial importance to define typical versus atypical cataplectic attacks, and a list of clinical features and related degrees of certainty is proposed in this paper (expert opinion). The time frame of at least three months of evolution of sleepiness to diagnose NT1 was removed in the ICSD-3-TR, when clear-cut cataplexy or orexin-deficiency are established. However, it was kept for NT2 diagnosis, a less well-characterized disorder with unknown clinical course and absence of biolo biomarkers; sleep deprivation, shift working and substances intake being major differential diagnoses. Treatment of narcolepsy is nowadays only symptomatic, but the upcoming arrival of non-peptide orexin receptor-2 agonists should be a revolution in the management of these rare sleep diseases.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Narcolepsy type 1, Narcolepsy type 2, Cataplexy, Orexin/hypocretin, Multiple sleep latency test, Sleep onset REM period


Plan


© 2023  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 179 - N° 7

P. 727-740 - octobre 2023 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Evaluation of hypersomnolence: From symptoms to diagnosis, a multidimensional approach
  • L. Peter-Derex, J.-A. Micoulaud-Franchi, R. Lopez, L. Barateau
| Article suivant Article suivant
  • Idiopathic hypersomnia and Kleine–Levin syndrome
  • I. Arnulf, P. Dodet, S. Leu-Semenescu, J.B. Maranci

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.