Un gène est considéré comme essentiel ou important d’un point de vue fonctionnel lorsque sa perte de fonction entraîne un phénotype morbide ou létal, selon la symptomatologie clinique chez l’homme, et/ou en fonction des conséquences d’une mutation naturelle ou d’une invalidation chez l’animal. Selon cette définition, ces gènes dits importants devraient a priori être très conservés et laisser peu de place à une variabilité génétique. Cependant, le lien entre l’importance fonctionnelle d’un gène et son degré de polymorphisme est plus complexe qu’il n’y paraît. Dans cette revue, nous montrons qu’il y a de la place pour un certain degré de variabilité pour les gènes essentiels. Tout d’abord chez l’homme, la prévalence de certaines maladies génétiques plutôt très invalidantes reste élevée car les porteurs à l’état hétérozygotes semblent être protégés de maladies infectieuses ou parasitaires. L’environnement peut également provoquer une adaptation des espèces à travers l’évolution de certains gènes, dans des séquences codantes ou non codantes. La sélection positive des gènes peut aussi jouer un rôle dans la spéciation, en particulier sur les gènes des systèmes immunitaire, reproducteur et nerveux. Enfin les séquences régulatrices des gènes jouent souvent un rôle crucial dans les différences de morphologie entre espèces et l’adaptation à l’environnement au sein des espèces.

A gene is considered essential or functionally important when its loss of function results in a morbid or lethal phenotype, depending on the clinical symptomatology in humans, and/or depending on the consequences of a natural mutation or invalidation in animals. According to this definition, these so-called important genes should a priori be highly conserved and leave little room for genetic variability. However, the link between the functional importance of a gene and its degree of polymorphism is more complex than it seems. In this review, we show that there is room for some degree of variability for essential genes. First of all, in humans, the prevalence of certain genetic diseases that are rather very debilitating remains high because carriers in the heterozygous state seem to be protected from infectious or parasitic diseases. The environment can also cause species to adapt through the evolution of certain genes, in coding or non-coding sequences. Positive gene selection may also play a role in speciation, particularly on immune, reproductive and nervous system genes. Finally, the regulatory sequences of genes often play a crucial role in differences in morphology between species and adaptation to the environment within species.