L’émergence de l’hybridation génomique comparative sur des puces à ADN ou CGH array est en train de bouleverser la pratique hospitalière du diagnostic des anomalies chromosomiques. Dans le retard mental et les malformations congénitales (2–3 % de la population), de très nombreux travaux ont montré que cette technique permettait de détecter plus de 15 % d’anomalies en plus de celles détectées au moyen des techniques de cytogénétique classique et moléculaire. Par ailleurs, son utilisation fait avancer la classification et la compréhension moléculaire de nombreux cancers facilitant ainsi leur diagnostic et ouvrant des pistes pour la découverte de nouveaux médicaments. Encore confinée dans quelques laboratoires de recherche, cette nouvelle technique s’introduit progressivement dans les laboratoires hospitaliers pour le diagnostic des remaniements chromosomiques en pathologie constitutionnelle et acquise. Dans cet article, nous présenterons la CGH array, sa place dans l’arsenal des techniques d’étude des aberrations chromosomiques, ses limites, ses indications et les bouleversements induits par son introduction dans les laboratoires hospitaliers.

The advent of comparative genomic hybridization on DNA chips or CGH-arrays is changing drastically the present clinical practice in the detection and diagnosis of human chromosome abnormalities. Several studies have shown that, using classical and molecular cytogenetics techniques, a chromosome abnormality is observed in at least 15% of mentally-retarded patients with or without a congenital malformation (2–3% of the general population). Also, this technology contributes to the nosology and to our understanding of the molecular basis of numerous malignancies, improving therefore their diagnosis and opening up new avenues for drugs discovery. Today, still limited to some research laboratories, this novel technology is establishing itself as the method of choice to detect and diagnose human constitutional and acquired chromosome abnormalities observed in hospital-based laboratories. In the present review, we are explaining the basic principles of CGH-arrays, showing its main place in the armamentarium of cytogenetic techniques, stating its indications and limitations in the detection and the diagnosis of human chromosome abnormalities and describing the drastic changes induced by its application into hospital-based laboratories.