Depuis les 20 dernières années, la compréhension des phénomènes embryologiques conduisant à la formation d'un cœur normal a largement progressé avec la découverte du second champ cardiaque en 2001 et l'utilisation grandissante de modèles animaux génétiquement modifiés. Ces nouvelles données ont également permis de mieux appréhender les mécanismes physiopathologiques à l'origine des cardiopathies congénitales (CC). Ainsi, il a pu être mis en avant le rôle prépondérant des cellules de la crête neurale cardiaque et du second champ cardiaque dans le développement de la grande majorité des malformations cardiaques congénitales. En effet, ces deux populations cellulaires interviennent à une étape clé de l'organogenèse classique, le wedging permettant la formation et la septation de la voie d'éjection. Cependant, chaque phase de l'embryogenèse du cœur peut conduire à une malformation cardiaque qui est d'autant plus complexe que l'anomalie intervient précocement dans le développement du cœur. De plus, il est largement admis que les cardiopathies congénitales ne sont pas le résultat d'un mécanisme isolé mais bien le produit de différents facteurs génétiques, environnementaux et mécaniques qui complexifient davantage la compréhension globale de la survenue de telles pathologies. L'avenir passe désormais par une approche moléculaire de l'embryologie des malformations cardiaques congénitales afin de mieux prévenir, dépister et prendre en charge ces CC dès le stade embryonnaire.