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Determination of Rh type and gender using circulating cell-free fetal DNA in early pregnancy of Rh negative women in turkey - 13/07/23

Doi : 10.1016/j.tracli.2023.04.004 
Tugba Elgun a, , Yasemin Musteri Oltulu a, Asiye Gok Yurttas b , Umut Agyuz c , Fulya Ozkal Molla d, Ulkan Kilic e
a Biruni University, Faculty of Medicine, Department of Medical Biology, Istanbul, Turkey 
b Istanbul Health and Technology University, Faculty of Pharmacy, Department of Biochemistry, Istanbul, Turkey 
c Genz Biotechnology, Istanbul, Turkey 
d Biruni University, Faculty of Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Istanbul, Turkey 
e University of Health Science, Hamidiye School of Medicine, Department of Medical Biology, Istanbul, Turkey 

Corresponding author.

Highlights

Choosing the right clinical approach for early and reliable diagnosis/screening is becoming more important day by day. In this study we evaluated the prenatal diagnosis for the risk of blood incompatibility that may occur between mother and the fetus.
Non-invasive prenatal diagnosis.
cffDNA.
Prediction of fetal gender and RHD type.
RT-qPCR method.
SRY, DYS14 and RHD genes (ekson 7 and ekson 10).

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

Choosing the right clinical approach for early and reliable diagnosis/screening is becoming more important day by day. The aim of the study was to determine the early RhD type with cff-DNA obtained from maternal plasma, especially in the light of recent developments. In this way, it is aimed to apply Rh Ig only to mothers who are determined to have RhD (+) fetuses and to prevent unnecessary further tests that may possess a risk for RhD (-) fetuses.

Methods

Prediction of fetal gender and RH genotype was performed by using RT-qPCR method. With simultaneous amplification of sequences of SRY, DYS14 and RH genes (exon 7 and exon 10). Fetal gender and RhD were determined in 30 RHD (-) pregnant women with cfDNA.

Results

As a result of genotyping, the gender of 67% (20/30) fetuses was determined as male; the gender of 33% (10/30) fetuses was determined as female in a sample group of 30 pregnancies. It was determined that the DYS14 100% (20/20) gene was more sensitive than the SRY 97% (18/20) gene in gender determination after examining prenatal and postnatal results. As a result of the analysis, the presence of 17% (5/30) RhD (-) fetuses and 83% (25/30) RhD (+) fetuses were determined which is 100% compatible with postnatal results.

Discussion

Detecting fetal RhD gene in maternal plasma made an important contribution to its use in non-invasive prenatal screening. This study shows that unnecessary intervention and cost can be avoided with successful genotyping analysis performed with RT-qPCR.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Non-invasive prenatal diagnosis, cff-DNA, Real-Time PCR, RHD type, DYS14


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Vol 30 - N° 3

P. 324-328 - août 2023 Retour au numéro
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