Devant une malformation congénitale des membres, un bilan s'impose, à la recherche de malformations associées, afin de définir leur caractère isolé ou syndromique. La recherche étiologique peut alors être entreprise en tenant compte également du type de l'anomalie de membre. Leurs causes sont très hétérogènes : accidentelles, liées à une embryofœtopathie ou génétique. On évoque notamment une cause génétique si l'anomalie touche plusieurs extrémités et/ou est syndromique, et/ou s'il y a des antécédents familiaux, mais ces critères peuvent être mis en défaut. Sans être exhaustif, cet article envisage les principales étiologies des malformations congénitales des membres.