L'atteinte des muscles respiratoires, notamment du diaphragme, peut se solder par une dysfonction diaphragmatique et une hypoventilation alvéolaire à prédominance nocturne. Cette atteinte diaphragmatique peut se compliquer d'une toux inefficace, source de pneumopathie d'inhalation. La dysfonction diaphragmatique est confirmée par des explorations fonctionnelles spécifiques (spirométrie en positions assise et couchée, mesure des pressions respiratoires maximales). En cas d'atteinte bilatérale du diaphragme, une pathologie neuromusculaire est à suspecter, cela nécessite ainsi un bilan spécialisé. L'urgence est alors la détection et la prise en charge d'une hypoventilation nocturne avec l'instauration d'une ventilation nocturne. En cas d'atteinte unilatérale, le bilan étiologique peut retrouver une lésion traumatique, compressive ou auto-immune. Le bilan étiologique peut se révéler négatif. La prise en charge consiste en une rééducation respiratoire. En cas d'éventration persistante et symptomatique, une plicature diaphragmatique peut être discutée.