La maladie de Still de l’adulte est une maladie auto-inflammatoire à caractère probablement polygénique. Les signes cardinaux de la maladie sont la fièvre, les arthralgies, le rash cutané et la polynucléose neutrophile. Le diagnostic de la maladie de Still de l’adulte repose sur un faisceau d’arguments cliniques et biologiques.

Les critères de classification, bien qu’utiles sont basés sur l’exclusion d’autres pathologies qui sont nombreuses selon Yamaguchi 1992 et sur des biomarqueurs qui restent intéressants mais pas très spécifiques (ferritine et ferritine glycosylée) dans la classification de Fautrel 2002. Des présentations cliniques non typiques de la maladie de Still de l’adulte sont de plus en plus rapportées et parfois de survenue inaugurale. Elles sont source d’errance diagnostique et d’un délai diagnostique prolongé.

Développer un nouveau algorithme diagnostique pour la maladie de Still de l’adulte plus précis et global pour inclure les cas typiques et non typique de la maladie de Still de l’adulte et aider le clinicien à évoquer le diagnostic de la maladie de Still de l’adulte et éliminer les diagnostics différentiels.

Nous avons réalisé une étude nationale multicentrique longitudinale cas-témoins pour inclure les patients présentant une suspicion de maladie de Still de l’adulte, basée sur la présence d’au moins 2 critères majeurs de Yamaguchi et ou de Fautrel de décembre 2016 à décembre 2019.

Dix-sept services de soins tertiaires ont participé à l’étude (11 services de médecine interne, 5 services de rhumatologie, 1 service de maladies infectieuses). L’investigateur principal a fait le recueil des données (items définis par le groupe d’experts) sur une fiche standardisée au moment du diagnostic.

Les patients sont classés comme ayant une maladie de Still de l’adulte ou un diagnostic différent selon une méthodologie prédéfinie (par le médecin traitant puis l’investigateur principal et enfin le groupe d’experts).

Une étude comparative multivariée entre les 2 groupes a été réalisée pour déterminer les manifestations cliniques et biologiques significativement associées à la maladie de Still de l’adulte. Les items sélectionnés ont été pondérés selon les odds ratio ajustés et sont jugés comme pertinents par le comité d’expert. Une courbe ROC a été effectuée pour déterminer le meilleur seuil pour le score de classification diagnostique. Un Algorithme est proposé pour une meilleure approche diagnostique.

Cent soixante patients ont été inclus, 80 patients ayant une maladie de Still de l’adulte et 60 témoins ayant des diagnostics différents (55 % maladies systémiques, 23,3 % maladies infectieuses, 10 % pathologies néoplasiques, 11,7 % urticaires chroniques et hypersensibilité), alors que 20 patients ont été exclus par manque de données. Dans l’étude multivariée, 6 items étaient significativement associés à la maladie de Still de l’adulte : le rash typique (OR : 24,01, 3 points), la fièvre≥39°C (OR : 17,34, 3 points), la pharyngite (OR : 10,23, 2 points), l’arthrite (OR : 9,01, 2 points), le rapport neutrophiles/lymphocytes≥4 (OR : 11,10, 2 points) et la ferritine glycosylée≤20 % (OR : 1,59, 1 point).

Le diagnostic de la maladie de Still de l’adulte est retenu si le score est≥7 points avec une sensibilité de 92,5 % et une spécificité de 93,3 % (aire sous la courbe AUC : 0,97 [IC95 % : 0,94–0,99]). Ce score a une meilleure sensibilité que la classification de Yamaguchi (78,8 %, 92,5 %, p=0,01) et Fautrel (76,3 %, 92,5 %, p=0,004). Un rash typique (n=38) associé à un score≥7 points aboutit à une forte probabilité de maladie de Still de l’adulte (n=37, 97,3 %).

Ce nouveau algorithme diagnostique peut être un outil intéressant pour aider le clinicien dans l’approche diagnostique de la maladie de Still de l’adulte.