Les tumeurs neuroendocrines (TNE) sont un groupe hétérogène de tumeurs qui proviennent de cellules neuroendocrines pouvant se développer sur divers organes, généralement de façon sporadique. La maladie de Biermer est une des principales causes d’hypovitaminose B12 et représente la première cause à rechercher ; ce cas rare rapporte une maladie de Biermer familiale associée à une tumeur neuroendocrine gastrique indolente. Une patiente de 24 ans, sans antécédents particuliers, qui avait deux frères et une sœur qui étaient tous suivis pour anémie par carence en vitamine B 12, consultait pour un syndrome anémique mal toléré qui évoluait progressivement depuis deux mois dans un contexte d’altération de l’état général. À l’examen clinique, elle avait une pâleur, un teint jaune paille et une langue dépapillée. L’hypothèse initiale était celle d’une anémie par carence en vitamine B 12. Le bilan biologique trouvait à la numération de la formule sanguine une anémie macrocytaire arégénérative avec hémoglobine à 4,9g/dL, VGM à 107 et réticulocytes à 17 500, une thrombopénie à 90 000/mm³ et des globules blancs à 3780/mm³. La ferritinémie était à 281, la vitamine B12 était effondrée à moins de 37. Les anticorps antifacteurs intrinsèques et anticellules pariétales gastriques étaient positifs. La fibroscopie œso-gastroduodénale avait objectivé une tumeur neuroendocrine de 1,5mm de grand axe bien différencié sur un fond de gastrite chronique atrophique auto-immune. On concluait à une maladie de Biermer associée à une tumeur neuroendocrine. Un bilan d’extension avait été réalisé dans le cadre d’une néoplasie endocrinienne multiple et un bilan hormonal était réalisé et revenu normal. Il comprenait un dosage de la glycémie, la TSH, la cortisolémie, FSH, LH, l’œstradiol, la parathormone et la prolactine. Ainsi, sur le plan radiologique, une TDM cervico-thoraco-abdomino-pelvienne et cérébrale et une IRM hypophysaire étaient sans anomalie. Une supplémentation vitaminique était instaurée, la patiente était mise sous hydroxocobalamine avec une bonne évolution clinicobiologique. La réévaluation endoscopique digestive à 12 mois, puis chaque année, trouvait le même aspect et la même taille. Par ailleurs, après réévaluation de la sœur et les deux frères, ils présentaient la même symptomatologie, la même taille tumorale, le même grade et la même évolution.

Ce cas rappelle que la carence en vitamine B12 doit toujours mener à poursuivre les explorations et ne conclut pas toujours à une maladie de Biermer.