Les maladies auto-inflammatoires systémiques (MAI) sont un groupe de pathologies causées par une dérégulation du système immunitaire inné. La récurrence des accès inflammatoires peut gravement affecter l’état du patient avec des répercussions directes ou indirectes sur la santé physique et mentale et/ou sur la qualité de vie globale (QdV). Nous avons souhaité d’identifier les études consacrées à la QdV et les instruments de mesure actuellement disponibles dans ces maladies.

Une revue systématique de la littérature axée sur les MAI monogéniques a été conduite. Après avoir répertorié les différents schémas d’étude utilisés dans les publications incluses et les avoir classés par domaine, nous avons dressé la liste des différentes mesures dédiées à la QdV.

Cinquante-trois références bibliographiques évaluant l’impact des MAI monogéniques sur la QdV des patients ont été enregistrées. Ces publications ont permis de recenser 150 schémas d’étude différents et 82 instruments de mesure de la QdV. Les domaines les mieux explorés étaient la QdV globale des patients puis la fonction psychosociale et physique. Les recherches portaient essentiellement sur la Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) et, dans une moindre mesure, sur le groupe des Fièvres récurrentes héréditaires (FRH) mixtes, les syndromes périodiques liés à la cryopyrine et le chérubisme. À l’inverse, les autres MAI monogéniques ont été très peu étudiées.

Ce travail a mis en évidence un certain nombre de points qui nécessitent d’être améliorés comme l’homogénéisation des concepts, l’étude des maladies plus rares ou de découverte plus récente et l’élaboration de mesures plus spécifiques et validées dans les MAI.

Systemic autoinflammatory diseases (SAIDs) are a group of disorders related to defective regulation of the innate immune system. Recurrence of inflammation can severely affect the patients’ outcomes with a direct or indirect impact on their physical and mental health and/or global quality of life (QoL). We therefore sought to identify currently available QoL studies for these diseases as well as measurement tools at our disposal.

A systematic literature review was carried out with a focus on monogenic SAIDs. We inventoried the study designs developed in the selected publications, grouped them into similar topics, and listed the different outcome measures used for QoL.

We recorded 53 bibliographic references evaluating the impact of monogenic SAIDs on the patients’ QoL. These publications revealed 150 different study designs and 82 outcome measures used for their assessment. The best-explored topics were the overall patients’ QoL, followed by the evaluation of their psychosocial and physical functioning. We found fair coverage of familial Mediterranean fever, poor investigation of the mixed hereditary recurrent fever (HRF) group, cryopyrin-associated periodic diseases and cherubism, and almost no study of the other monogenic SAIDs.

This work revealed areas requiring further investigation such as homogenization of concepts, study of uncommon or more recent diseases, and development of more specific and validated outcome measures for SAIDs.