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Real-world utility of a genomic classifier in establishing a diagnosis of newly identified interstitial lung disease - 06/06/23

Doi : 10.1016/j.resmer.2023.100996 
Mohammed Abdalla a, Carson Castellani b, Harpreet Singh a, Jonathan S. Kurman a, Bryan S. Benn a,
a Division of Pulmonary and Critical Care, Department of Medicine, Medical College of Wisconsin, 8701W Watertown Plank, Milwaukee, WI, United States 
b Department of Medicine, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, United States 

Corresponding author: Pulmonary Department, Respiratory Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OhioPulmonary DepartmentRespiratory InstituteCleveland ClinicClevelandOhio

Abstract

Background

Diagnosing interstitial lung disease (ILD) remains challenging. Guidelines recommend utilizing a multidisciplinary discussion (MDD) to review clinical and radiographic data and if diagnostic uncertainty persists, then to obtain histopathology. Surgical lung biopsy and transbronchial lung cryobiopsy (TBLC) are acceptable methods, but risks of complications may be prohibitive. The Envisia genomic classifier (EGC) represents another option to determine a molecular usual interstitial pneumonia (UIP) signature to facilitate an ILD diagnosis at MDD with high sensitivity and specificity. We evaluated the concordance between TBLC and EGC at MDD and the safety of this procedure.

Methods

Demographic data, pulmonary function values, chest imaging pattern, procedural information, and MDD diagnosis were recorded. Concordance was defined as agreement between the molecular EGC results and histopathology from TBLC in the context of the patient's High Resolution CT pattern.

Results

49 patients were enrolled. Imaging demonstrated a probable (n = 14) or indeterminate (n = 7) UIP pattern in 43% and an alternative pattern in 57% (n = 28). EGC results were positive for UIP in 37% (n = 18) and negative in 63% (n = 31). MDD diagnosis was obtained in 94% (n = 46) with fibrotic hypersensitivity pneumonitis (n = 17, 35%) and IPF (n = 13, 27%) most common. The concordance between EGC and TBLC at MDD was 76% (37/49) with discordant results seen in 24% (12/49) of patients.

Conclusions

There appears to be reasonable concordance between EGC and TBLC results at MDD. Efforts clarifying the contributions of these tools to an ILD diagnosis may help identify specific patient populations that may benefit from a tailored diagnostic approach.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Genomic classifier, Usual interstitial pneumonia, Idiopathic pulmonary fibrosis, Interstitial lung disease, Transbronchial lung cryobiopsy

Abbreviations : CBCT, CTD, FB, ILD, IPF, HP, HRCT, MDD, NPV, NSIP, PFT, PPV, SLB, TBLC, UIP


Plan


 Statement of Ethics: Approval was obtained from the institutional review board of the Medical College of Wisconsin PRO00036023.
 Funding Sources: none
 Author Contributions: MA and BSB conceived and wrote the manuscript and take responsibility for the integrity of the work as a whole. All authors were responsible for data collection and accuracy of data and contributed to analysis of results, finalization of the manuscript, and approval of the submitted article.


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