Raquitismos - 01/06/23
Resumen |
Los raquitismos son anomalías de la mineralización ósea de un esqueleto en crecimiento, por oposición a la osteomalacia, que es el trastorno de la mineralización de un hueso adulto. Las etiologías son múltiples: raquitismo carencial (siempre de actualidad), raquitismo por anomalía genética del metabolismo de la vitamina D (mutación de la 1α-hidroxilasa [CYP27B1], mutación de la 25-hidroxilasa [CYP2R1], mutación del receptor de la vitamina D [VDR], mutación del citocromo p450 [CYP3A4] o mutación de la riboproteína nuclear heterogénea tipo C [HNRNPC]), raquitismos hipofosfatémicos (por desregulación de la vía del factor de crecimiento fibroblástico 23 [FGF23] y en particular por mutación de PHEX [gen regulador del fosfato con homologías con endopeptidasas situado en el cromosoma X] para las hipofosfatemias ligadas al cromosoma X [XLH, X-linked hypophosphatemias]) y raquitismos iatrogénicos. El objetivo de esta actualización es reseñar las principales características clínicas y de laboratorio que permiten distinguir estas diversas formas de raquitismo y después desarrollar los principios terapéuticos. Estos últimos se han modificado recientemente para las XLH, por la aparición de los anticuerpos anti-FGF-23 (burosumab), con una aprobación europea desde 2018 para su uso en niños mayores de 1 año y en adultos desde finales de 2020.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Palabras clave : Raquitismo carencial, Raquitismo resistente a la vitamina D, Raquitismo hipofosfatémico, Vitamina D, FGF23
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