Le développement génital est un processus complexe nécessitant la bonne coordination, dans le temps et l'espace, de nombreux acteurs moléculaires et hormonaux. L'altération de ces mécanismes peut conduire à des anomalies ou variations du développement génital. Une connaissance de l'embryologie et des voies de différenciation est indispensable à la compréhension de ce groupe hétérogène de situations. La prise en charge diagnostique et thérapeutique de ces patients doit être individualisée et repose sur des équipes pluridisciplinaires expertes. De nombreuses inconnues demeurent dans ce domaine, dont les connaissances ne cessent d'augmenter, tant sur le plan du diagnostic (en particulier avec l'avènement de la biologie moléculaire) que sur celui des traitements (évaluation à long terme des résultats), en parallèle de changements sociétaux importants. Dans cet article, nous exposons les mécanismes moléculaires et hormonaux impliqués dans le développement génital et leurs altérations. Nous décrivons ensuite les grands principes de la prise en charge diagnostique et thérapeutique de ces patients telle qu'elle est actuellement menée dans les centres de référence experts.