Les marqueurs sériques maternels utilisés dans le dépistage prénatal de la Trisomie 21, sont la PAPP-A et la fraction libre de β-hCG pour le 1^er trimestre, l'AFP et l'hCG pour le 2^ème trimestre. La littérature a démontré que des valeurs hors bornes seraient signes d'appels d'autres pathologies. Aujourd'hui il n'existe aucune recommandation officielle sur les prises en charge (PEC) face aux profils atypiques de marqueurs sériques.

Evaluer les connaissances des professionnels de la périnatalité. Etudier leurs PEC en pratique ainsi que celles d'un panel d'experts, afin d’établir une conduite à tenir consensuelle.

Etude observationnelle par questionnaire anonyme proposant sept cas cliniques auprès de gynécologues-obstétriciens (GO) et sages-femmes (SF) qui réalisent des consultations prénatales et d'expert en médecine fœtale (GO, échographistes-référents, biologistes et généticiens qui exerçaient dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDP)) du 26/07/2021 au 05/11/2021. Les hypothèses et PEC proposées étaient évaluées à l'aide d'une échelle de likert en cinq points « d'accord/plutôt d'accord/sans avis/plutôt pas d'accord/pas d'accord ».

Au total, 585 professionnels consultants et 10 experts ont été inclus. Les professionnels résidaient dans toutes les régions, 526/585 (90 %) étaient SF, 305/585 (52,1 %) avaient une activité libérale, 90/585 (15,4 %) exerçaient dans un CPDP. Les experts étaient GO (n=9) et généticien (n=1) ; 9/10 étaient affiliés à un même réseau de périnatalité. Globalement les professionnels suivent l'avis des experts, avec tout de même des avis divergents. Pour des β-hCG>2,5 MoM, les experts et les professionnels tendaient vers une anomalie vasculaire et une PEC par échographie de croissance. Devant une PAPP-A<0,5 MoM et des β-hCG<0,5 MoM, les experts et les professionnels s'orientaient vers une anomalie chromosomique et une PEC par diagnostic prénatal non invasif (DPNI) et échographie de référence. Pour une AFP>2,5 MoM et la hCG<0,25 MoM, les avis étaient mitigés : les professionnels évoquaient un risque de mort fœtale in utero, les experts une anomalie de fermeture du tube neural. Face à des β-hCG<0,25 MoM, l'ensemble des répondants évoquait une anomalie chromosomique avec pour PEC un DPNI et une échographie de croissance. Pour une PAPP-A>2,5 MoM, les professionnels suspectaient une anomalie vasculaire alors que les experts ne préconisaient aucun examen supplémentaire. Devant des β-hCG>10 MoM, l'ensemble des répondants suspectaient une anomalie chromosomique, une anomalie vasculaire et un choriocarcinome. Face à une PAPP-A<0,25 MoM, les avis des experts divergeaient mais tendaient vers une anomalie chromosomique et/ou une anomalie vasculaire. Pour des β-hCG et PAPP-A diminués, plus de 75 % des professionnels et experts étaient en faveur d'une Trisomie 18 (T18) plutôt qu'un risque de prééclampsie. Face à une PAPP-A diminuées, 60 % des experts et professionnels évoquaient une T18. Seulement 30 % des experts pensaient à une anomalie vasculaire.

Les marqueurs sériques semblent utiles dans la prédiction de pathologies autres que la Trisomie 21. La majorité des répondants souhaitait la mise en place de recommandations nationales. Notre étude montrait, malgré le nombre d'article sur le sujet, des avis disparates. Cette étude mériterait d’être étendue à des experts de toutes les régions. Une ébauche de proposition de conduites à tenir en accord avec les réponses du groupe d'experts a pu être rédigée.

Marqueurs sériques , Dépistage anténatal , Recommandations , Connaissances

Les auteurs n'ont pas précisé leurs éventuels liens d'intérêts.