Le repérage de la zone épileptogène chez les patients présentant de multiples lésions cérébrales est particulièrement difficile. Ce cas associe épilepsie, malformation vasculaire complexe, cavernomatose génétique et sclérose hippocampique.

Notre patiente a pour principaux antécédents une hémiparésie gauche néonatale et une épilepsie depuis l’enfance avec un intervalle libre à l’adolescence. Elle commence à présenter des malaises prolongés associés à un cortège de symptômes aspécifiques faisant évoquer initialement des crises non épileptiques psychogènes (CNEP). Un scanner cérébral révèle une malformation vasculaire complexe fronto-pariétale droite responsable de son hémiparésie. Un enregistrement vidéo-EEG montre des crises temporales droites avec propagation pariétale qui deviennent rapidement pharmacorésistantes. Un PET-scanner révèle un hypométabolisme étendu fronto-pariétal droit et un hypométabolisme temporal antérieur droit. Dans le cadre de son bilan chirurgical on découvre ensuite en plus de sa volumineuse malformation plusieurs cavernomes, cérébelleux et temporal interne gauche. Dans ce contexte un bilan génétique confirme une mutation KRIT1. Le bilan préchirurgical est poussé jusqu’à la Stéréo-EEG qui confirme l’organisation de la zone épileptogène au sein des structures temporo-mésiales droites. Une relecture des IRM cérébrales met également en évidence une sclérose hippocampique droite (Fig. 1). La patiente bénéficie en septembre 2021 d’une lobectomie temporale antérieure droite. Elle est libre de crise depuis l’intervention et présente une amélioration de son fonctionnement cognitif global.

L’histoire complexe de cette patiente questionne sur les rapports entre zone épileptogène, malformation vasculaire complexe et cavernomes. La malformation vasculaire complexe constitue une manifestation inhabituelle de la mutation KRIT1. Ce cas est aussi original de part la sémiologie de l’épilepsie temporale interne, se manifestant par des symptômes aspécifiques et prolongés en lien avec les différentes structures secondairement impliquées.

Il existe des rapports complexes et parfois une dissociation entre malformations vasculaires cérébrales et réseau épileptogène. Ces patients peuvent toutefois bénéficier d’une Stéréo-EEG et d’une éventuelle chirurgie de l’épilepsie.