L’histiocytose avec réarrangement ALK est une maladie de découverte récente et caractérisée par un tropisme neurologique important et une activation des voies de signalisation MAPK et PI3K-AKT-mTOR.

Nous rapportons le cas d’une patiente avec neuro-histiocytose radiculaire C6 droite avec fusion ALK-KIF5B. Il s’agit d’une patiente de 51 ans, aux antécédents de neurofibromatose de type 1, de sarcome de la cuisse en rémission et de cancer du sein en rémission. Son histoire de la maladie a débuté par l’apparition d’une névralgie cervicobrachiale C6 droite isolée. Une IRM médullaire a mis en évidence des neurofibromes rachidiens bilatéraux diffus avec des nodules intracanalaires C5–C6 bilatéraux, plus marqué à droite, avec prise de contraste de la racine C6 postérieure intracanalaire. Le PET-scanner a retrouvé une hyperfixation intense au niveau de la lésion en C6 en faveur d’une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques (Fig. 1). Une biopsie de la lésion a permis de mettre en évidence une prolifération tumorale histiocytaire avec fusion ALK-KIF5B. Un traitement par inhibiteur d’ALK (Alectinib) a été introduit, permettant une régression de la symptomatologie, ainsi qu’une disparition de l’hyperfixation de la lésion en PET-scanner à un mois d’évolution.

Nous rapportons ici le cas d’une patiente présentant une neuro-histiocytose radiculaire avec fusion ALK-KIF5B répondant à l’Alectinib. Il existe peu de cas rapportés de neuro-histiocytoses avec fusion ALK. Les atteintes répertoriées sont principalement des atteintes du système nerveux central. L’atteinte de nerfs spinaux ou crâniens est plus anecdotique.

L’inhibiteur d’ALK a permis une réponse tumorale rapide chez notre patiente présentant une neuro-histiocytose ALK-KIF5B fusionnée. Face à une histiocytose, la caractérisation moléculaire est importante pour permettre un traitement personnalisé.