L’ataxie cérébelleuse est classiquement rare dans la maladie de Huntington, au début et tout au long de la maladie, peut être sous-estimée à cause de la prédominance des mouvements choréiques.

Nous rapportons le cas clinique d’une patiente âgée de 42 ans, qui présente des troubles de l’équilibre évoluant depuis 4 ans vers l’aggravation, sans notion de consanguinité parentale, sa mère et sa sœur aînée présentent des mouvements anormaux aux 4 membres évoluant depuis l’âge de la quarantaine, associés à des troubles psychiatriques. L’examen neurologique a objectivé : un syndrome cérébelleux aux 4 membres stato-cinétique isolé avec discret syndrome dépressif aux tests neuropsychologiques. Les examens complémentaires ont objectivé : une atrophie corticale et cérébelleuse à l’IRM cérébrale, le dosage de la vitamine E dans le sang est normal. Vu les antécédents familiaux de la patiente, l’étude génétique de la maladie de Huntington a été faite revenant positive, confirmant la maladie chez les deux sœurs, avec une expansion de triplet CAG de 45±3 répétitions chez notre patiente et 44±3 chez sa sœur, quand à la maman, elle est complètement dans le déni et elle refuse d’être explorée.

Selon la littérature, l’ataxie cérébelleuse est un signe commun de la maladie de Huntington, mais elle est sous-estimée, elle est rare au début de la maladie, sans aucune corrélation avec la taille de l’expansion, elle se voit souvent aux stades tardifs et sévères de la maladie, rarement avec une atrophie cérébelleuse à l’IRM cérébrale.

L’ataxie cérébelleuse doit être incluse dans les signes moteurs de la maladie de Huntington, elle peut être même le seul symptôme de présentation, se faisant passer pour une ataxie spinocérébelleuse.