La maladie de Wilson (MW) est une maladie génétique rare multisystémique, potentiellement handicapante qui nécessite un traitement à vie et influe sur le quotidien des patients.

Évaluer la qualité de vie des patients atteints de maladie de Wilson régulièrement suivis au CRMR Wilson coordonnateur de Paris, et son association avec la dépression.

Étude transversale ayant inclus des patients adultes atteints de MW. L’âge, le sexe, le phénotype (hépatique, neurologique, asymptomatique), la durée de la maladie et le type de traitement ont été enregistrés. La qualité de vie a été évaluée par l’EQ5D-5L et l’échelle EQ VAS de 0 à 100 où les patients indiquent leur état de santé le jour où le questionnaire est rempli. La dépression a été évaluée par la Beck Depression Inventory (BDI).

Au total, 257 patients (53,3 % d’hommes, âge moyen de 39,3 ans et durée médiane de la maladie de 18,8 ans) ont été inclus entre le 1^er janvier 2021 et le 31 décembre 2021. La forme neurologique de la maladie et la dépression étaient significativement corrélées à une faible qualité de vie (p<0,001 pour les deux). Néanmoins, la qualité de vie globale des patients était proche de celle de la population générale et seuls 29 patients (11,3 %) présentaient une dépression modérée à sévère.

Il s’agit de la plus grande étude sur la qualité de vie chez les patients avec MW. L’inclusion prospective, le nombre élevé de patients pour une maladie rare, l’utilisation d’un score validé, le recrutement monocentrique et l’analyse multivariée ont fourni des données robustes sur la qualité de vie.

Les patients Wilsoniens avec atteinte neurologique sont à risque de troubles dépressifs qui peuvent avoir un impact sur leur qualité de vie. Une évaluation active et régulière de la dépression est donc recommandée afin de proposer un accompagnement personnalisé.