Nous rapportons le cas d’une patiente de 56 ans atteinte d’une amylose héréditaire à transthyrétine V30M, transplantée rein-foie. Elle présente une atteinte du système nerveux périphérique et autonome, gastro-intestinal et ophtalmique.

Elle se présente aux urgences sur un tableau de confusion, ataxie, céphalée et asthénie évoluant depuis 4jours. L’IRM, réalisée dans le cadre du bilan de confusion, retrouve une prise de contraste leptoméningée (Fig. 1). Les différents examens complémentaires réalisés ont permis d’exclure les étiologies classiques de confusion, ainsi que d’exclure une méningite septique ou carcinomateuse devant le terrain d’immunodépression. La ponction lombaire trouve une légère hyperprotinorachie à 0,7g/L sans éléments. Par ailleurs, le bilan retrouve une carence en vitamine B1, secondaire à une dénutrition importante sur une gastroparésie. Il n’y a pas d’arguments cliniques pour un Gayet-Wernicke. Elle a présenté une crise tonicoclonique généralisée pour laquelle un traitement anti-épileptique a été introduit. Celui-ci a été stoppé, car il a majoré la confusion. Enfin, le dosage de la transthyrétine (TTR) dans le liquide cérébro-spinal est revenu inférieur à la norme plasmatique. Nous avons donc réalisé un TEP scanner avec radio-traceur amyloïde qui retrouve une hyperfixation de celui-ci au niveau des citernes basale, frontale dorsolatérale et insulaire faisant suspecter une atteinte du système nerveux central (SNC) de l’amylose à transthyrétine.

La transthyrétine est partiellement produite au sein des plexus choroïdes. Son dépôt est responsable d’atteintes du SNC. Les manifestations cliniques sont variées : céphalée, confusion, ataxie, épilepsie, trouble cognitif, AVC et hémorragie sous-arachnoïdienne. L’utilisation d’une TEP amyloïde permet de prouver le diagnostic et d’introduire un traitement. La TOLCAPONE est intéressante, car elle traverse la BHE et stabilise la transthyrétine.

L’identification de l’atteinte du SNC dans l’amylose TTR est primordial pour d’introduire la tolcapone et ainsi limiter la progression des dépôts amyloïdes au sein du SNC.