Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) est une maladie génétique rare liée au chromosome X, caractérisée par une croissance accélérée pré- et postnatale, accompagnée d’anomalies congénitales variables.

Patient de 18 ans, opéré pour cryptorchidie bilatérale, suivi pour SGBS confirmé par la mutation du gène glypican-3 (GPC3). Consulte pour altération de l’état général avec asthénie importante. L’examen trouve une TA à 12/6cmHg, une fréquence cardiaque à 64 battements par minute, une avance staturale à+3 DS associée à une macroskélie, un pectus excavatum, des mamelons surnuméraires, polydactylie et des lésions hyperchromiques au niveau de l’abdomen et partie supérieur du thorax. Le bilan biologique objective une insuffisance thyréotrope : FT4 basse à 0,78ng/dL (0,7–1,48), associée à une insuffisance corticotrope partielle (cortisolémie de 8h à 60ng/mL puis à 117ng/mL après test à l’HGI). L’IRM hypothalamohypophysaire est sans particularité.

Le SGBS est dû à une perte de fonction du gène GPC3 qui joue un rôle essentiel dans le développement en modulant les réponses cellulaires aux facteurs de croissance. Il se caractérise par une macrosomie fœtale, une croissance excessive postnatale, une macrocéphalie, des traits faciaux particuliers, des anomalies des extrémités, des mamelons surnuméraires, des malformations cardiaques, squelettiques, gastro-intestinales et génito-urinaires ainsi qu’une une prédisposition aux tumeurs, en particulier les tumeurs de Wilms et du foie.

Son association à l’insuffisance hypophysaire n’a pas été décrite. À notre connaissance, il s’agit du premier cas rapporté dans la littérature.